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来自星星的自闭症患者(下)

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2022-06-28 10:12:11 阅读:304

自闭症患儿及父母需要进行哪些遗传学检测吗?
目前,能明确遗传学病因的ASD不超过20%,其中单基因突变导致的ASD仅占约10%,染色体核型异常约占1%,拷贝数变异约7%。拷贝数微阵列芯片、全外显子组测序、及FMR1基因CGG重复的检测为目前推荐的排查项目。迄今为止,对ASD进行的最大的全外显子组测序研究中(12,000受影响的个体),自闭症测序联盟(ASC)确定了102个导致ASD风险的基因。这些研究的结果代表了我们对ASD基因网络的初步理解,并最终为预防和筛查带来了新的希望。 
自闭症会遗传吗?
遗传因素所致的ASD应该接受遗传咨询,评估其父母再生育的遗传风险,患儿成年后进入婚育年纪,也应评估生育子女的遗传风险。如果是已经有一个ASD患儿的家庭,理论上有3%再生育患儿的风险,远高于普通人群。对于这样的家庭,再生育一个健康的孩子尤为重要。对这类明确ASD遗传病因的家庭,可以通过遗传咨询,选择产前诊断或胚胎植入前遗传学检测方式,避免再次生育ASD患儿。然而医学上对于目前不能明确遗传学病因的家庭,ASD的预防仍然是束手无策。
自闭症的治疗
对于ASD的治疗仍然是一个难题,尚无有效的药物能治愈,目前主要是康复及对症处理。ASD患者可能在儿童、青少年或成人时期被诊断出来,显然其临床表现和严重程度可能因诊断年龄的不同而异。早发现,早干预会显著改善患儿长期预后。通过对病因的不断深入发掘,科学家们正在努力通过基因型、生化指标、及临床症状等,建立综合评估体系,以期建立包括早期识别、个性化药物、康复、基因治疗等在内的精准防控治疗体系。
关注来自星星的你
早在2007年12月联合国大会通过决议,从2008年起,将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”,以提高人们对自闭症相关研究、诊疗、以及关注。2022年4月2日是第十五届世界自闭症日,主题是聚焦自闭症服务,构建社会保障机制,促进服务机构高质量发展,以提高人们对自闭症患者的关注。
“苔花如米小,也学牡丹开。”清代诗人袁枚很好的诠释了生命的伟大和坚强,这群来自星星的孩子,也有属于他们的倔强和绽放,虽然我们目前能为他们做的很少,但是我们一直在路上。


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俄罗斯胚胎生命试管婴儿医院-EMBRYLIFE成立于2010年,隶属于俄罗斯著名的大型综合医疗集团GRANDMED。该集团是俄罗斯圣彼得堡最大的公费医疗综合医院之一。EMBRYLIFE由美国传奇胚胎学专家,现任美国胚胎学家学院院长DR.DMITRI亲自建立。是真正开在俄国的美国试管医院。

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英国遗传与生殖健康中心(CRGH)位于英国伦敦市中心波特兰街,由曾创造多次世界首例的三代试管之父保罗·赛尔哈医生于1990年创立,是全英遗传学筛查(PGT)方面的领军者,也是英国及中东皇室指定的试管婴儿诊所。诊所的14位辅助生殖专家均毕业于世界排名前十的医学院,每年为2600余名来自全球的患者试管婴儿等服务。

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