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什么是遗传性耳聋?

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2022-12-05 15:34:33 阅读:103

遗传性耳聋是由基因突变导致的听力障碍。建议患有遗传性耳聋、生育过听力障碍孩子的夫妻,生育前可进行遗传咨询及PGT助孕。 

我国耳聋群体中60%为遗传性耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身,还可以遗传给后代,犹如一颗“定时炸弹”代代相传。正常人群中约4%-5%的人至少携带有一种耳聋基因,目前已发现的耳聋相关基因近300个,最常见的致聋基因有GJB2(先天性聋)、SLC26A4(“一巴掌聋”)、线粒体DNA 12SrRNA(“一针聋”)等:

GJB2基因突变
我国耳聋患者中21.6%携带该基因突变,是最常见的致聋基因,不同的突变位点听力表现上存在差异。多数患者表现为先天性重、极重度耳聋,也有少数患者表现为迟发性耳聋,即出生时听力正常,在发育过程中逐渐出现永久性听力损失。
研究认为,绝大多数GJB2基因突变为常染色体隐性遗传。也就是说,如果夫妻双方均携带GJB2基因突变,生育耳聋患儿的风险为25%,生育突变携带者的风险为50%。这就是为什么父母听力都正常,却生育了一个有听力障碍的孩子,这种情况就多见于常染色体隐性遗传。

另有研究发现,除了90多个隐性遗传突变位点外,GJB2基因还有数个显性遗传突变位点,但显性突变在我国人群中携带率较低。

SLC26A4基因突变
SLC26A4是第2大致聋因素,也属于常染色体隐性遗传,可导致大前庭水管综合征性耳聋,俗称“一巴掌聋”。患儿的内耳结构存在先天性畸形,出生时可不表现出听力障碍,但若遇到引起颅内高压的情况,比如感冒发烧、颅外伤,甚至一巴掌就会导致听力下降,甚至耳聋。


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