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如何进行无创DNA检测?

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2022-12-05 15:32:32 阅读:100

什么是无创DNA检测?
无创DNA检测全名无创性胎儿染色体产前检测(Noninvasive prenatal Testing),英文缩写NIPT。是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险,主要的检测对象为21、18、13三体三种染色体异常。随着技术的进步,目前的筛查范围已经可以扩展到全染色体组、及一百多种微缺失、微重复等染色体小片段异常的筛查。
如何进行无创DNA检测?
无创DNA检测的最佳时间为孕14-22周,抽取5-10ml孕妇外周血即可进行检测。抽血可在一天中的任何时间进行,无需空腹。检测结果一般两周出来。
什么情况不建议做无创DNA检测?
1、孕周< 12+0周;
2、夫妇一方有明确染色体异常;
3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;
4、胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;
5、有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险;
6、孕期合并恶性肿瘤;
7、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。
无创DNA结果如何解读?
无创DNA结果仅为筛查结果,不作为最终诊断,仅提示胎儿染色体异常的“风险”。
1、当结果为低风险时,并不表示胎儿染色体绝对没有问题,后期仍需规范产检,进行胎儿系统B超等必要检查。若胎儿B超等检查发现相关的指标,无论NIPT的结果是高风险还是低风险,都建议遗传咨询及相应的产前诊断;
2、当结果为高风险时,建议孕妈妈进行产前诊断(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等)。
3、对于孕妇重度肥胖(BMI>40)、通过试管婴儿方式受孕、双胎妊娠等筛查效果可能有一定程度下降;
4、胎盘嵌合、孕妇自身染色体异常等可能造成检测结果的假阳性或假阴性;
5、无创DNA检测无法检测到以下因素所引起的异常:染色体嵌合型;染色体多倍体;染色体平衡易位、倒位、环状;单亲二倍体;单/多基因病等。


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