世界上真的有女汉子吗?——的确有!少数女同胞的染色体核型还真的就是46, XY!难道女性染色体核型不应该是46, XX?科学告诉我们,这是一类罕见疾病。
小丽的染色体核型为 46, XY(男性核型),医生诊断它“她”为“46, XY性发育障碍”。性别是由是Y染色体上的一组睾丸发育的基因决定的,性发育异常的类型挺复杂的。46, XY性发育障碍常从小被当成女性抚养,但是没有女性的子宫和卵巢,却常有隐藏的睾丸,或卵巢睾丸混杂的组织。
主要表现包括
睾丸发育异常;
雄激素合成障碍;
雄激素作用异常;
其他原因。
46, XY性发育障碍临床评估,需要多学科协作。首先进行详细的病史询问和体格检查,特别采集家族史,对外生殖器的仔细检查;其次进行实验室检查,如染色体核型,血清性激素水平,还有通过B超或MRI检查腹股沟或盆腔,确定是否存在子宫和卵巢、是否存在隐藏的睾丸或卵睾、肾脏及肾上腺形态。
近些年来46, XY性发育障碍的遗传因素取得了相当大的进展,已经明确的常见基因变异主要有AR、SRY、NR5A1、SRD5A2、SOX9等,但基因检测的阳性率并不高,临床诊断仍需要结合临床表现、生化检查来综合判断。
为明确小丽的遗传因素,进行了雄激素受体(AR)基因测序,发现一个已知变异,AR的8号外显子第2710位碱基G突变为A,导致第904位缬氨酸突变为甲硫氨酸,最终诊断为“46, XY性雄激素不敏感综合征”,属于雄激素作用异常的类型。