再查家系,小丽的母亲为基因携带者,这是X染色体连锁的遗传性疾病,小丽的母亲染色体核型为46, XX正常女性核型,但其中1个X染色体有AR基因变异,另一个正常的X染色体代偿了缺陷。
而小丽的染色体核型为46, XY,继承了母亲那个异常的X染色体,本来应该是个男孩子的,但是因为基因缺陷,就变成了一个假女孩子。AR基因变异不影响雄激素合成,故小丽的睾酮水平正常,但受体基因缺陷了,雄激素无法发挥生物学效应,导致了小丽成了一个“女汉子”。
现已明确,一定要告知46, XY性发育障碍患者的基因型,在儿童和青少年时期要逐步进行,根据患儿的理解和知识水平。有助于解释和回答患者对自己的不解和担忧,允许多学科更好地合作,并提高患者对治疗的依从性。
精确的诊断、心理专家的介入,根据知情后患者(幼时需要家长参与)的决定制定治疗方案,如果决定按照女性性别生活,需要酌情进行外生殖器的整形手术。目前主张将这种手术推迟到青春期,以便患者可以真正理解性别的意义。对于发育不全的、隐藏在盆腔和腹股沟的睾丸组织,因为容易恶变,一般会建议尽早切除。
总而言之,女性46, XY性发育障碍中的部分或完全雄激素不敏感综合征相对常见。规范的临床评估包括遗传学检检查,有助于提供精准诊断和个性治疗方案,也可使其他家庭成员得到筛查,以避免家族中的遗传。
应选择诊疗经验丰富的医疗机构进行诊治,由多学科团队提供必要的医疗和心理支持,严格保密患者个人隐私,严禁社会和家庭歧视,生殖中心会提供合理的生育咨询和建议。