首页 > 试管婴儿 > 俄罗斯试管婴儿

46, XY性发育障碍的处理原则

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2021-11-16 10:10:47 阅读:1001

再查家系,小丽的母亲为基因携带者,这是X染色体连锁的遗传性疾病,小丽的母亲染色体核型为46, XX正常女性核型,但其中1个X染色体有AR基因变异,另一个正常的X染色体代偿了缺陷。

而小丽的染色体核型为46, XY,继承了母亲那个异常的X染色体,本来应该是个男孩子的,但是因为基因缺陷,就变成了一个假女孩子。AR基因变异不影响雄激素合成,故小丽的睾酮水平正常,但受体基因缺陷了,雄激素无法发挥生物学效应,导致了小丽成了一个“女汉子”。
现已明确,一定要告知46, XY性发育障碍患者的基因型,在儿童和青少年时期要逐步进行,根据患儿的理解和知识水平。有助于解释和回答患者对自己的不解和担忧,允许多学科更好地合作,并提高患者对治疗的依从性。

精确的诊断、心理专家的介入,根据知情后患者(幼时需要家长参与)的决定制定治疗方案,如果决定按照女性性别生活,需要酌情进行外生殖器的整形手术。目前主张将这种手术推迟到青春期,以便患者可以真正理解性别的意义。对于发育不全的、隐藏在盆腔和腹股沟的睾丸组织,因为容易恶变,一般会建议尽早切除。
总而言之,女性46, XY性发育障碍中的部分或完全雄激素不敏感综合征相对常见。规范的临床评估包括遗传学检检查,有助于提供精准诊断和个性治疗方案,也可使其他家庭成员得到筛查,以避免家族中的遗传。

应选择诊疗经验丰富的医疗机构进行诊治,由多学科团队提供必要的医疗和心理支持,严格保密患者个人隐私,严禁社会和家庭歧视,生殖中心会提供合理的生育咨询和建议。


上一篇: 一台笔记本电脑是如何杀掉精子的?下一篇: 46, XY性发育障碍的临床评估
互动问答 Q&A
大龄失独家庭能够赠卵生育吗?
  • 大龄失独家庭能够赠卵生育吗?
  • 很多国家都有正规的供卵系统,如果自己没有适合的卵子,那么选择别人捐的卵子来培养胚胎,只要提供申请,检查条件合格就可以了。
view more >>
试管婴儿成功率是受哪些因素的影响的?
  • 试管婴儿成功率是受哪些因素的影响的?
  • 试管婴儿技术发展至今,技术越来越先进越来越全面
view more >>
关于试管婴儿促排卵那些事儿!
  • 关于试管婴儿促排卵那些事儿!
  • 在试管婴儿周期中,若没有高质量的成熟卵子可用,自然也就谈不上试管婴儿成功,由此可见卵泡对试管婴儿好孕的重要性。那么,试管婴儿想要成功,女性的卵泡需要满足什么条件呢?哪些因素导致卵泡发育不良?1、垂体性无排卵:器质性要素、功用性要素;2、卵巢性无排卵:多囊卵巢综合症、单纯性腺发育不全综合症、性腺构成不全症、卵巢早衰、黄体化未破裂卵泡综合症;3、下丘脑性不排卵:...
view more >>

VIP服务

400-113-1955