再查家系，小丽的母亲为基因携带者，这是X染色体连锁的遗传性疾病，小丽的母亲染色体核型为46, XX正常女性核型，但其中1个X染色体有AR基因变异，另一个正常的X染色体代偿了缺陷。

而小丽的染色体核型为46, XY，继承了母亲那个异常的X染色体，本来应该是个男孩子的，但是因为基因缺陷，就变成了一个假女孩子。AR基因变异不影响雄激素合成，故小丽的睾酮水平正常，但受体基因缺陷了，雄激素无法发挥生物学效应，导致了小丽成了一个“女汉子”。
现已明确，一定要告知46, XY性发育障碍患者的基因型，在儿童和青少年时期要逐步进行，根据患儿的理解和知识水平。有助于解释和回答患者对自己的不解和担忧，允许多学科更好地合作，并提高患者对治疗的依从性。

精确的诊断、心理专家的介入，根据知情后患者（幼时需要家长参与）的决定制定治疗方案，如果决定按照女性性别生活，需要酌情进行外生殖器的整形手术。目前主张将这种手术推迟到青春期，以便患者可以真正理解性别的意义。对于发育不全的、隐藏在盆腔和腹股沟的睾丸组织，因为容易恶变，一般会建议尽早切除。
总而言之，女性46, XY性发育障碍中的部分或完全雄激素不敏感综合征相对常见。规范的临床评估包括遗传学检检查，有助于提供精准诊断和个性治疗方案，也可使其他家庭成员得到筛查，以避免家族中的遗传。

应选择诊疗经验丰富的医疗机构进行诊治，由多学科团队提供必要的医疗和心理支持，严格保密患者个人隐私，严禁社会和家庭歧视，生殖中心会提供合理的生育咨询和建议。