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麦肯锡健康带你揭开NT检查的神秘面纱

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2019-11-06 01:25:42 阅读:82

NT即胎儿颈项透明层,是胎儿淋巴系统发育健全之前,少量淋巴液聚集在颈部形成的一处透明层。NT检查就是通过B超检查这一透明层的厚度。

在孕早期可联合母体血清标记物,如β-HCGPAPP-A等估算胎儿染色体异常(主要是21-三体、18-三体)的风险,即所谓的“早期唐氏综合征筛查”(早唐)。“早唐”预测21-三体综合征风险的敏感性约85%~90%(数据来源于英国胎儿医学基金会FMF)。

NT测量应在11-13+6周,胎儿头臂长(CRL)为4584mm时进行,取得胎儿的正中矢状切面图,并在胎儿自然伸展姿势时测量。

NT厚度随着孕周增加而增厚,在第95th百分位下认为NT正常,但如超过第99th百分位即3.5mm则公认为NT增厚。

与胎儿染色体异常有关(21-三体、18-三体、13-三体等);

与胎儿结构畸形有关(主要是心脏畸形、骨骼异常等);

与部分遗传综合征有关(如Noonan综合征等)、微缺失、微重复综合征等有关;

排除以上异常后,部分NT增厚胎儿可为正常胎儿。

NT值在正常范围内,建议按常规规定流程产检检查;

NT增厚或临界值,建议咨询产前诊断门诊,可选择进一步的有创产前诊断(如绒毛膜穿刺、羊水穿刺)行胎儿染色体核型分析及基因芯片分析,不建议做产前无创(NIPT),必要时于孕16~18周加做一次超声。

近年来新兴的无创产前DNA筛查(NTPT)对21-三体综合征风险估测的敏感性可高达99%,故NT预测染色体异常的作用在很大程度上可被NIPT取代,但因NT增厚尚与其他异常(如结构畸形、微缺失、微重复综合征等)有关,而这些是NIPT所不能替代的,故即使做了NIPT仍建议做NT检查。

NT测量遵循国际妇产科超声协会(ISUOG2013年颁布的“胎儿早孕期超声筛查”指南及英国胎儿医学基金会(FMF2004年颁布的“孕11-13+6周超声筛查”指南,并遵循超声检查ALARA原则。因此NT检查是安全的,对胎儿没有任何影响。

NT检查不需要特别的准备工作,无需空腹,不用憋尿。但是NT检查对胎儿的体位要求极高,需获得标准切面后方可测量,故检查不一定能一次性成功,可能需要孕妇多次活动后重复检查,耗时较长;且可能因胎儿体位等因素不能保证测量成功。如果宝宝配合很好,整个检查过程大约2030分钟。

目前美国、香港、台湾等多国多地常规开展NT检查,大陆深圳、广州、北京、上海、南京等三级医院也逐步开展该项检查,但由于孕妇建卡时间比较晚、孕妇数量多等等因素,也只有部分孕妇能做到NT检查。

测量NT厚度,评估胎儿的大体解剖结构,即早孕期胎儿的第一次小排畸,早孕期的排畸检查可发现约40%~70%胎儿畸形,与中孕期的大排畸及胎儿心超等检查配合,可提高胎儿畸形检出率,且检出时间明显提前,可大大减轻孕妇的生理及心理创伤,促进优生优育。


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