十月怀胎，一朝分娩

怀上宝宝固然可喜

但若生出21-三体综合征的孩子，将给家人带来沉重的负担与打击…

对待出生缺陷这个话题

不能轻视，但也不必过度紧张

多学习，多了解

将有助于准妈妈们合理规避风险

近年发展起来的无创产前基因检测技术——

孕妇外周血胎儿游离DNA检测

三体综合征也称唐氏综合征、先天愚型，是染色体畸变中 常见的一种，为第21号染色体多一条所致。在活产婴中发病率为1/600-1000。

该疾病随着母亲的年龄上升发病率增加。本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，常合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。

该类宝宝目前无有效的治疗方法，所以主要是做好产前诊断和遗传咨询，唐氏综合症也是产前筛查的重点。

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。孕母年龄愈大，风险愈高，＞35岁者发病率明显上升。

若母亲为21q21q平衡易位携带者，子代发病风险率为100%。对高危孕妇应做相应产前诊断，以预防本病患儿出生。

目前有哪些筛查方法？

唐氏儿孕妇的母血里一些因子有一些共性的变化，比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低，绒毛膜促性腺激素HCG偏高等等，但不过单靠它们，只能查出60-70%的唐氏儿，准确性较差，常联合超声进行筛查。

即在妊娠11~13 周+6检测胎儿颈部透明层（NT）厚度，也就是平时所说的NT检查，可以筛查出部分患儿。

由于检查的时间相对较早，故受欢迎，但这项方法对检查者的技术要求高，检查有一定的误差，故高危者，需考虑进一步绒毛活检或羊膜腔穿刺检查。

孕妇外周血胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA, cff DNA）检测是近年无创DNA产前检测技术发展成果，利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序，通过生物信息分析获得胎儿遗传信息，计算出胎儿患上染色体非整倍体的风险。仅就唐氏综合征而言，检出率达99%。

羊膜穿刺检查（羊水穿刺）

是本病产前诊断的 终确诊方法，但为有创性，有1‰左右的流产风险，但对高危孕妇是常规检查。