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21-三体综合征会给孕妈家庭带来哪些烦恼?

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2019-11-21 11:06:50 阅读:64

十月怀胎,一朝分娩

怀上宝宝固然可喜

但若生出21-三体综合征的孩子,将给家人带来沉重的负担与打击…

对待出生缺陷这个话题

不能轻视,但也不必过度紧张

多学习,多了解

将有助于准妈妈们合理规避风险

近年发展起来的无创产前基因检测技术——

孕妇外周血胎儿游离DNA检测

三体综合征也称唐氏综合征、先天愚型,是染色体畸变中最常见的一种,为第21号染色体多一条所致。在活产婴中发病率为1/600-1000。

该疾病随着母亲的年龄上升发病率增加。本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,常合并有胎儿心脏畸形、唇腭裂等畸形。

该类宝宝目前无有效的治疗方法,所以主要是做好产前诊断和遗传咨询,唐氏综合症也是产前筛查的重点。

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。孕母年龄愈大,风险愈高,>35岁者发病率明显上升。

若母亲为21q21q平衡易位携带者,子代发病风险率为100%。对高危孕妇应做相应产前诊断,以预防本病患儿出生。

目前有哪些筛查方法?

唐氏儿孕妇的母血里一些因子有一些共性的变化,比如妊娠相关血浆蛋白、甲胎蛋白偏低,绒毛膜促性腺激素HCG偏高等等,但不过单靠它们,只能查出60-70%的唐氏儿,准确性较差,常联合超声进行筛查。

即在妊娠11~13 周+6检测胎儿颈部透明层(NT)厚度,也就是平时所说的NT检查,可以筛查出部分患儿。

由于检查的时间相对较早,故受欢迎,但这项方法对检查者的技术要求高,检查有一定的误差,故高危者,需考虑进一步绒毛活检或羊膜腔穿刺检查。

孕妇外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA, cff DNA)检测是近年无创DNA产前检测技术发展成果,利用新一代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段进行测序,通过生物信息分析获得胎儿遗传信息,计算出胎儿患上染色体非整倍体的风险。仅就唐氏综合征而言,检出率达99%。

羊膜穿刺检查(羊水穿刺)

是本病产前诊断的最终确诊方法,但为有创性,有1‰左右的流产风险,但对高危孕妇是常规检查。


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俄罗斯胚胎生命试管婴儿医院-EMBRYLIFE成立于2010年,隶属于俄罗斯著名的大型综合医疗集团GRANDMED。该集团是俄罗斯圣彼得堡最大的公费医疗综合医院之一。EMBRYLIFE由美国传奇胚胎学专家,现任美国胚胎学家学院院长DR.DMITRI亲自建立。是真正开在俄国的美国试管医院。

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美国加州生殖医学中心(CCRH)坐落于洛杉矶Encino,由享誉全美的辅助生殖及妇产科专家Dr.Eliran Mor于2008年创立。诊所在卵巢早衰、高龄、反复试管失败等领域拥有众多独到的经验与技术。所有医生均提供全程亲自问诊与检查,以努力为每一个患者提供更高的成功率。CCRH诊所及实验室是全洛杉矶为数不多的获得四重官方认证的辅助生殖诊所,也是洛杉矶口碑排名推荐的诊所。

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