“第三代”试管婴儿 特殊的地方是在胚胎上取出一点细胞,对其进行遗传检测,以满足那些希望避免特定的遗传性疾病遗传给自己的孩子。
针对不同人群,“第三代”试管婴儿分为PGT-A、PGT-SR以及PGT-M。那么,究竟什么样的情况需要进行“第三代”试管婴儿,又该具体选择哪一种方法呢?
非整倍体的植入前遗传检测(PGT-A),以往也叫做植入前遗传学筛查(PGS),主要作用是筛选出染色体非整倍体的胚胎,降低流产几率,其适用的人群包括:
女方高龄(≥38岁);
不明原因反复自然流产(≥2次);
不明原因反复种植失败(移植≥3次或移植高评分卵裂期胚胎数4-6个或高评分囊胚数≥3均失败);
严重畸精子症。
胚胎植入前染色体结构变异遗传学检测(PGT-SR)与胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)以往统称为胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。
PGT-SR主要针对染色体结构异常,PGT-M主要针对单基因遗传病。PGD还包括具有遗传易感性的严重疾病,如BRCA1、BRCA2致病突变所致的遗传性乳腺癌。
“第三代”试管婴儿所能解决的问题还是有限的,并不能做到保证所选胚胎日后的孩子100%完美。首先这项技术不能解决目前基因诊断不明或基因定位不明的遗传性疾病;
由于目前“第三代”试管婴儿技术仍是一种有创伤的检测手段,因此有些特殊情况并不容易分辨:
XYY、47,XXX等性染色体数目异常,其产生性染色体异常后代的几率较低,不建议PGT;
而47,XXY生育后代染色体异常风险增加,酌情考虑PGT;染色体多态性改变,如1qh+、9qh+、inv(9)(p12q13)、Yqh+等,也不建议PGT。
是否需行“第三代”试管婴儿,应由专业的遗传咨询医生经过详细病史采集,及遗传分析为您的具体评估并分析,制定不同干预措施。
选择“第三代”试管婴儿也并不是绝对有益的事情,医生会向您说明详细缘由;怀孕了以后还必须进行羊水产前诊断,进一步确认胚胎检测结论。