Y染色体上有一个开关基因，即SRY基因，和其他一些基因共同组成“睾丸决定因子（TDF）”，引导胎儿的性腺分化为睾丸组织成为男孩。无论有没有Y染色体，只要缺少这组基因，胎儿自动发育成女孩，随之外阴、乳腺也会向女性分化。
“性发育障碍”是指染色体核型、性腺（卵巢或睾丸）表型、以及性腺结构嵌合（混杂）的一大类遗传异质性疾病的总称。以前经常使用名称是“两性畸形”、“性反转”、“间性”等歧视性含义。性发育障碍患者的外生殖器常常性别模糊难以确定，据统计每5000名新生儿就有一位确诊。

根据染色体核型分为46, XX性发育障碍，46, XY性发育障碍，染色体异常性发育障碍三大类。46, XY性发育障碍常从小被当成女性抚养。成人后根据患者自己的愿望，是否继续作为女性个体，进行外生殖器整形手术。

隐藏在盆腔、腹股沟里的异位睾丸，容易发生癌变，所以一般会建议切除。
46, XY性发育障碍，主要表现包括

睾丸发育异常（完全或部分卵睾及睾丸发育不良或退化等）；

雄激素合成障碍：包括黄体生成素（LH）受体变异、类固醇合成急性调节蛋白变异、先天性肾上腺皮质增生症、5α‐还原酶缺乏症等基因突变；

雄激素作用异常：如雄激素受体（AR）基因变异导致的部分或完全的雄激素不敏感综合征，药物和环境作用等；

其他原因：如缪勒管永存综合征，睾丸缺失综合征，单纯性尿道下裂，低促性腺激素性性腺发育不良，隐睾等引起的外生殖器表型模糊。