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世界上真的有女汉子染色体吗?(下)

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2021-11-15 10:59:29 阅读:70

Y染色体上有一个开关基因,即SRY基因,和其他一些基因共同组成“睾丸决定因子(TDF)”,引导胎儿的性腺分化为睾丸组织成为男孩。无论有没有Y染色体,只要缺少这组基因,胎儿自动发育成女孩,随之外阴、乳腺也会向女性分化。
“性发育障碍”是指染色体核型、性腺(卵巢或睾丸)表型、以及性腺结构嵌合(混杂)的一大类遗传异质性疾病的总称。以前经常使用名称是“两性畸形”、“性反转”、“间性”等歧视性含义。性发育障碍患者的外生殖器常常性别模糊难以确定,据统计每5000名新生儿就有一位确诊。

根据染色体核型分为46, XX性发育障碍,46, XY性发育障碍,染色体异常性发育障碍三大类。46, XY性发育障碍常从小被当成女性抚养。成人后根据患者自己的愿望,是否继续作为女性个体,进行外生殖器整形手术。

隐藏在盆腔、腹股沟里的异位睾丸,容易发生癌变,所以一般会建议切除。
46, XY性发育障碍,主要表现包括

睾丸发育异常(完全或部分卵睾及睾丸发育不良或退化等);

雄激素合成障碍:包括黄体生成素(LH)受体变异、类固醇合成急性调节蛋白变异、先天性肾上腺皮质增生症、5α‐还原酶缺乏症等基因突变;

雄激素作用异常:如雄激素受体(AR)基因变异导致的部分或完全的雄激素不敏感综合征,药物和环境作用等;

其他原因:如缪勒管永存综合征,睾丸缺失综合征,单纯性尿道下裂,低促性腺激素性性腺发育不良,隐睾等引起的外生殖器表型模糊。 


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