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世界上真的有女汉子染色体吗?(上)

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2021-11-15 10:59:12 阅读:25

世界上真的有女汉子吗?——的确有!少数女同胞的染色体核型还真的就是46, XY!难道女性染色体核型不应该是46, XX?科学告诉我们,这是一类罕见疾病。

 经过一个月的漫长等待,小丽终于拿到染色体核型报告了,上面显示她的染色体核型为 46, XY(男性核型),虽然她已做好心理准备去接受这一切,但内心还是感到很焦虑和担心。

千禧年出生的她,个性爽朗,快言快语,外形和气质上都是一个女生,但22岁了至今没有来过月经。医生通过体格检查,激素检查和B超检查,已经发现她外阴和阴道外观不正常,体内并没有女性的子宫和卵巢,相反发现了一对在盆腔里的睾丸,血清睾酮为18 nmol/L,而女性应该在2.5nmol/L。医生诊断它“她”为“46, XY性发育障碍”,建议她进行雄激素受体基因检测,或全基因组的分子检查。  
46, XY性发育障碍常常因为青春期原发性闭经就诊,也有时出生时就发现外生殖器男女难辨,即使出生时没发现不对,也会因青春期月经问题而被医生诊断。女性出现46, XY性发育障碍比较罕见,诊断和治疗都比较复杂,需要妇科、心理学,遗传学,和泌尿男科学等多个学科联合会诊,提供健康和生育的全面咨询和解决方案。
生男生女,是女方含有1条X染色体的卵子,和含有1条X或1条Y染色体的精子受精时决定的。


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