世界上真的有女汉子吗？——的确有！少数女同胞的染色体核型还真的就是46, XY！难道女性染色体核型不应该是46, XX？科学告诉我们，这是一类罕见疾病。

 经过一个月的漫长等待，小丽终于拿到染色体核型报告了，上面显示她的染色体核型为 46, XY（男性核型），虽然她已做好心理准备去接受这一切，但内心还是感到很焦虑和担心。

千禧年出生的她，个性爽朗，快言快语，外形和气质上都是一个女生，但22岁了至今没有来过月经。医生通过体格检查，激素检查和B超检查，已经发现她外阴和阴道外观不正常，体内并没有女性的子宫和卵巢，相反发现了一对在盆腔里的睾丸，血清睾酮为18 nmol/L，而女性应该在2.5nmol/L。医生诊断它“她”为“46, XY性发育障碍”，建议她进行雄激素受体基因检测，或全基因组的分子检查。  
46, XY性发育障碍常常因为青春期原发性闭经就诊，也有时出生时就发现外生殖器男女难辨，即使出生时没发现不对，也会因青春期月经问题而被医生诊断。女性出现46, XY性发育障碍比较罕见，诊断和治疗都比较复杂，需要妇科、心理学，遗传学，和泌尿男科学等多个学科联合会诊，提供健康和生育的全面咨询和解决方案。
生男生女，是女方含有1条X染色体的卵子，和含有1条X或1条Y染色体的精子受精时决定的。