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一家人均被确诊“吸血鬼病”基因

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2024-06-26 10:08:58 阅读:44

近日,一位50多岁的普通市民林女士(化名),因为一场疾病,登上了热搜!

事情是这样的,林女士,一年前开始感到莫名的乏力。起初,她以为只是工作繁忙,休息不足所致。但随着时间推移,乏力症状愈发严重,甚至出现了皮肤发黄。在一次下班途中,她几乎无法行走,最终在家中昏倒。

随后,林女士马上去医院就医。经过一系列检查,林女士被诊断出患有卟啉病,一种罕见的遗传性疾病,也被称为“吸血鬼病”。

吸血鬼病,通常是指卟啉病(Porphyria),这是一组罕见的遗传性代谢疾病,影响人体血红素的合成过程。血红素是血红蛋白的重要组成部分,而血红蛋白负责在血液中运输氧气。

卟啉病的特点是体内某些卟啉(血红素合成过程中的中间产物)的积累,这些物质在某些情况下可能会对神经系统造成损害,导致一系列症状。卟啉病的类型不同,症状也会有所不同,但一些常见的症状包括:腹痛、肌肉无力和疼痛、神经症状(如焦虑、失眠、幻觉)和癫痫发作、皮肤对阳光敏感,暴露在阳光下可能会引起瘙痒、灼热、红肿和起泡,尿液在阳光照射下可能会变暗或变成红色或棕色等等。

由于这些症状与传说中的吸血鬼特征相似,如畏光、皮肤问题等,卟啉病也被称为“吸血鬼病”。目前,卟啉病尚无特效疗法,治疗主要依赖于对症治疗,以减轻症状和预防并发症。

更令人震惊的是,林女士的子女也被发现携带卟啉病的基因。虽然他们目前尚未出现症状,但随时可能因诱因而发病。


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