相互易位
相互易位是指2条或2条以上非同源染色体分别发生断裂,断裂片段互相交换并重接。
如果断裂点未破坏有功能的基因,交换重接后也没有遗传物质的增加或丢失,那么携带者本身的生长发育基本正常,就像小王一样。
但在结婚有备孕计划后,就可能会遇到生育困难,比如不孕不育、复发性流产或胎儿染色体异常等。这是因为相互易位携带者产生的精子或卵子中,大部分都会携带异常结构的染色体,伴有遗传物质的增加或丢失。
研究认为,相互易位携带者产生“不正常”配子的风险个人差别很大,主要影响因素包括:性别、年龄、断裂点位置、易位染色体特征等,比如染色体末端断裂点的相互易位产生正常精子或卵子的机率会更低。
罗氏易位
罗氏易位指发生在近端着丝粒染色体组之间或组内的一种易位,在正常人群中发病率为0.12%-1%。当2个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或附近发生断裂后,其短臂发生丢失,两者的长臂接合在一起,形成一条衍生染色体。
由于近端着丝粒染色体短臂上的遗传基因不多,遗传效应一般不明显,因此罗氏易位携带者虽2条染色体并成1条染色体,但生长发育可正常。然而,生育依然是罗氏易位携带者的“人生难题”。
男性罗氏易位携带者常常表现为生精障碍、不育等,女性携带者则会遇到复发性流产、胎儿畸形的困扰。