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遗传性耳聋是三代试管婴儿的适应证

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2024-04-24 11:27:02 阅读:71

遗传性耳聋属于异质性很强的单基因病,符合胚胎植入前单基因遗传病检测(PGT-M),俗称“三代试管婴儿”的应用指征。PGT-M指在胚胎植入前,在体外对胚胎进行遗传学检测,挑选“不携带致病基因”或“杂合携带但不致病”的胚胎进行移植。

近年来,PGT-M技术帮助许多先天性耳聋夫妇,生育了听力正常的后代。Altarescu等帮助14对GJB2杂合突变夫妇进行PGT-M,其中8对成功妊娠。

国内有报道,1对SLC26A4突变携带夫妇进行PGT-M后成功生育1个听力正常的女儿。

美国CCRH具备PGT-M资质和相关技术,帮助遗传缺陷的耳聋夫妇生育听力正常的孩子。

因此,对于本身患有遗传性耳聋或生育过听力障碍孩子的夫妻,自然怀孕后进行产前诊断,或者再生育前,前往生殖中心进行遗传咨询,都是较好的选择。

遗传咨询医师会帮助您进行准确的遗传学诊断,检出耳聋致病基因,分析该基因的遗传规律,设计适合您的PGT-M助孕方案,帮助您生育健康的宝宝。


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