我国耳聋患者中21.6%携带该基因突变，是最常见的致聋基因，不同的突变位点听力表现上存在差异。

多数患者表现为先天性重、极重度耳聋，也有少数患者表现为迟发性耳聋，即出生时听力正常，在发育过程中逐渐出现永久性听力损失。

研究认为，绝大多数GJB2基因突变为常染色体隐性遗传。也就是说，如果夫妻双方均携带GJB2基因突变，生育耳聋患儿的风险为25%，生育突变携带者的风险为50%。

这就是为什么父母听力都正常，却生育了一个有听力障碍的孩子，这种情况就多见于常染色体隐性遗传。

另有研究发现，除了90多个隐性遗传突变位点外，GJB2基因还有数个显性遗传突变位点，但显性突变在我国人群中携带率较低。

小海夫妻俩大学毕业结婚生育，第一个孩子患先天性耳聋。小海两人听力好好的，为什么孩子是先天性耳聋？到江苏省人医生殖中心遗传检测，发现两人“携带”致聋基因GJB2。

生殖中心能不能通过第三代试管婴儿（PGT）帮助小海夫妻再生一个听力健康的孩子？

我国耳聋群体中60%为遗传性耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，还可以遗传给后代，犹如一颗“定时炸弹”代代相传。

正常人群中约4%-5%的人至少携带有一种耳聋基因，目前已发现的耳聋相关基因近300个，最常见的致聋基因有GJB2（先天性聋）、SLC26A4（“一巴掌聋”）、线粒体DNA 12SrRNA（“一针聋”）等。