预防出生缺陷,我们有三道防线!
第一道防线是婚前检查和孕前保健
避免近亲结婚,婚前检查排查是否有不宜生育的疾病、特别是家族中有先天性残疾先例的夫妇,准备怀孕前应接受专业遗传咨询师的帮助,可以选择各种方案避免遗传病的下传,包括第三代试管婴儿(PGT),精子和卵子的捐赠等。
选择最佳的生育年龄。女性的最佳生育年龄在23岁-30岁,男性的最佳生育年龄不超过40岁。
进行孕早期保健,包括合理营养、控制体重,预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。
第二道防线是孕期,怀孕妈妈可以通过无创产前诊断,定期的产前超声检查及产前筛查等,可以有效的监测胎儿是否有外观的异常,部分功能异常可以通过生化指标检测,对于孕期检查发现异常的孕妇,应及时寻求产前诊断中心遗传专业医生的帮助,以便确诊和采取干预措施,预防出生缺陷儿的出生。
第三道防线是新生宝宝的筛查,通过对新生宝宝的体检、听力、血样代谢病筛查,达到早期诊断,及时治疗,改善孩子一生的生活质量。