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单基因遗传病第三代试管婴儿助孕的基础

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2023-04-19 10:04:40 阅读:457

随着分子遗传诊断技术和基因测序技术的发展,越来越多的单基因遗传性疾病的致病基因(如地中海贫血、脊肌萎缩症、白化病、血友病等)被明确,这些严重的致愚、致残、致死单基因病对健康危害极大,且临床上缺乏针对性的治疗手段及药物,治疗费用昂贵。

为预防或阻止由此引起的出生缺陷,可通过单基因病胚胎着床前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenic/single gene disorders,PGT-M)技术进行干预。

PGT-M可以对着床前胚胎进行致病基因变异诊断,选择没有疾病表型的胚胎移植入子宫,阻断疾病向子代传递。医生通常会告知夫妻双方PGT-M周期开始前,需要进行家系验证和单体型构建 (PGT-M预实验),很多夫妇对此疑惑不解。

简单地说,家系验证就是指患者或者携带者通过基因检测,明确致病基因、致病变异位点和致病性,针对家族中其他成员进行相应变异位点的检测,验证遗传变异在家系中的共分离符合度,确认致病基因及变异位点与疾病的关系,确保后续胚胎检测的可靠性。

胚胎活检的时候通常仅取5-8个细胞,进行遗传学筛查/诊断,取多了则会影响胚胎质量和正常发育。PGT-M胚胎活检细胞数目稀少,所以需要利用单细胞全基因组扩增(whole genome amplification, WGA)的方法来得到足够的遗传物质满足后续的测序需求。

而等位基因脱扣是WGA无法避免的主要问题,即等位基因其中之一优势扩增,甚至另一个扩增完全失败,造成单核苷酸变异检测结果的假阳性或假阴性,是造成PGT-M误诊、可移植胚胎数目减少的重要因素之一。

为尽量减少等位基因脱扣、样本污染等因素的影响,确保结果的精准,现临床上常规推荐同时进行突变位点的直接检测和遗传多态位点(SNP/STR)连锁分析构建单体型,明确判断胚胎是否遗传了含有致病基因位点的风险染色体,避免诊断不明。


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