携带者是指携带有遗传变异但并无临床表现的个体，通常包含以下三类：

本人是常染色体隐性遗传病致病基因突变携带者，例如携带耳聋基因GJB2基因杂合致病变异；

女性携带X染色体上致病基因，例如女性携带DMD基因杂合致病变异；

携带者有某致病基因，但因为性别或亲本来源等情况未发病，该情况少见。携带者筛查是指针对相对高发的遗传性疾病致病基因进行检测，目的是发现人群中这些致病基因突变的携带者，并指导其生育，以达到降低生育遗传病患儿的风险。

中国人群或区域相对高发的遗传性疾病包括：遗传性耳聋、脊肌萎缩症、脆性X综合征、进行性肌营养不良、地中海贫血等。