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什么是携带者和携带者筛查?

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2023-04-13 09:58:10 阅读:992

携带者是指携带有遗传变异但并无临床表现的个体,通常包含以下三类:

本人是常染色体隐性遗传病致病基因突变携带者,例如携带耳聋基因GJB2基因杂合致病变异;

女性携带X染色体上致病基因,例如女性携带DMD基因杂合致病变异;

携带者有某致病基因,但因为性别或亲本来源等情况未发病,该情况少见。携带者筛查是指针对相对高发的遗传性疾病致病基因进行检测,目的是发现人群中这些致病基因突变的携带者,并指导其生育,以达到降低生育遗传病患儿的风险。

中国人群或区域相对高发的遗传性疾病包括:遗传性耳聋、脊肌萎缩症、脆性X综合征、进行性肌营养不良、地中海贫血等。


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