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试管捐献科研卵子类型

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2023-03-13 10:08:43 阅读:434

透明带是包裹在卵子外面的糖蛋白结构,体外培养过程中会出现多种形态学透明带异常,其中一类患者的卵子全部表现为透明带增厚、透亮致密,外缘呈锯齿状,无卵周隙,称为蜡样透明带。

这提示卵子不受精可能是蜡样透明带导致的。研究显示单精子卵胞浆注射(ICSI)和短时受精联合早期补救,能够明显改善受精率,也为患者下次试管婴儿授精提供了有效方案。但透明带异常的超微结构和机制,以及家系研究仍需进一步的研究与探索,这就需要收集更多的异常卵子用于医学研究。

2019年医学工作者发现一些患者的卵子取出时就呈现退化状态,或在培养20-30小时后呈现退化或死亡。通过收集异常卵子和家系血样做全基因组测序,发现是Pannexin1(PANX1)基因突变导致“卵母细胞死亡”,从而造成家族性女性不育。这些患者在获得临床捐卵助孕的同时,为科学研究提供了珍贵的生物样本,证实了PANX1在人类卵母细胞发育中的关键作用,并为人类卵子的死亡机制提供了遗传学阐释。

卵母细胞成熟障碍,主要临床特征是患者在多次周期中,绝大部分卵母细胞反复发生成熟阻滞,是原发性不孕的一个重要原因。2016年医学工作者通过对7个家系的研究,发现TUBB8基因突变通过改变细胞微管作用动力学,造成纺锤体结构紊乱,影响减数分裂,导致卵母细胞成熟障碍。
对于卵母细胞的成熟障碍的患者来说,可进行相关致病基因的筛查。若发现有相关致病基因,则供卵可能是目前生育的唯一选择。本文中的小丽表现为反复取卵后卵子成熟障碍,检测到两个基因位点杂合突变,遗传咨询后决定供卵,小丽夫妇已于2022年获得一个健康的女孩。


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