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哪些染色体改变属于多态性呢?

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2021-11-22 10:26:23 阅读:298

常见的染色体多态性有:

描述符号

意义

1qh+

1号染色体长臂异染色质增加

inv(1)(p13q21)

1号染色体臂间倒位(断裂点位于1p13和1q21)

9qh+

9号染色体长臂异染色质增加

inv(9)(p12q13)

9号染色体臂间倒位(断裂点位于9p12和9q13)

16qh+

16号染色体长臂异染色质增加

inv(16)(p11.2q12.1)

16号染色体臂间倒位(断裂点位于16p11.2和16q12.1)

13ps+、14ps+、15ps+、21ps+、22ps+

D/G组染色体随体增加

13pstk+、14pstk+、15pstk+、21pstk+、22pstk+

D/G组染色体随体柄增加

Yqh+、Yqh-

Y染色体长臂异染色质增加、减少

inv(Y)(p11.2q11.2)

Y染色体臂间倒位(断裂点位于Yp11.2和Yq11.2)



所以,大家在自己的染色体报告上看到以上这些字符串时,不要太慌张,一般都是不影响健康和生育的。

需要注意看似“多态”,实则不是“多态”的情况
染色体核型分析需要在显微镜下人工识别每条染色体的形态是否正常,一些微小结构的异常可能会被漏检,有时合并多态性改变时,还存在误诊风险。

比如说Yqh-,一般不会当做“异常”处理,但是如果“异染色质”部分缺失片段过大,涉及到上游的精子发生基因片段时,会导致少弱精子症,那就不属于单纯“多态性”了。再者,比如说inv(1)(p13q21)是常见的多态性,但是如果断裂点向染色体两端移动,倒位的片段很大,如inv(1)(p34q41)就不属于多态性了,需要警惕导致不良妊娠结局的风险。

核型分析提示的明确的染色体多态性,一般认为是不影响生育和健康的,可以不用特殊处理和干预。如果不能明确是否是多态性改变,需要带上您的报告,找专业的遗传咨询医师咨询讨论。


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