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什么是染色体“多态性”?

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2021-11-22 10:25:44 阅读:1086

染色体检查结果有时候会有“异常”,但医生称之为“多态”,什么是染色体“多态性”?它影响生育吗?

什么是染色体?
染色体是生物体的遗传物质,染色体上分布着数以万计数的基因,决定着生物体的性状和正常的生理过程。人类具有46条染色体,按照其大小和形态分为23对,第1至22对为常染色体,为男性和女性共有的;第23对为性染色体,男性为XY,女性为XX。
染色体检查的方法有很多,今天我们主要说的是传统的核型分析,它主要是通过抽外周静脉血,通过细胞培养以及一系列处理,最后将细胞里的染色体固定在玻片上,然后通过染色显示出不同的条纹,专业技术人员在显微镜下就可以进行识别判断。正常男性核型结果是:46,XY。正常女性结果是:46,XX。

正常男性染色体核型图(46,XY)

什么是染色体多态性?
染色体异常可能会导致反复流产、胎儿畸形、不孕不育、智力发育落后等等,在不孕症的人群中发病高一点,约3%-4%。除了异常染色体之外,核型分析的报告还经常出现一类“多态性”的改变,比如inv(9)(p12q13)、9qh+、15ps+等等。这一串串数字和字母的组合,常常引起患者的恐慌,以为是染色体出了大问题。其实染色体上一些特殊位置,存在一些冗余序列,变长一点,或者变短一点,虽然跟别人不太一样,但是不属于致病性的改变,而是一种正常范围的变化,这种变化我们称之为“多态性”。在目前的医学认知范围内,染色体“多态性”不影响个体的健康,也不影响个体的生育。


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