可导致早期自然流产

研究表明在有胚胎停育史女性和正常妊娠女性为分别检测叶酸代谢基因，异常率在胚胎停育组明显增高。

导致胎儿神经管缺陷

2006年5，10－亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是第一个被证实为与先天性脊柱裂相关的遗传风险因素。Meta分析中得出结论：中国育龄女性MTHFR 基因C677T多态性是子代发生神经管缺陷的重要危险因素，基于MTHFR 基因检测的孕期补充叶酸是降低神经管缺陷的重要手段。

增加生育唐氏儿风险

叶酸代谢基因多态性与唐氏筛查高风险有一定关系，携有C-C或T-C单体型孕妇筛查唐氏阳性风险的可能性增加。

增加罹患妊娠期高血压风险

在MTHFR基因多态性及孕期补充叶酸与子痫前期发病风险的相关性的研究中发现，子痫前期发病风险与MTHFR 基因C677T多态性及补充叶酸有关，在子痫前期高风险的孕妇中进行该基因筛查并依据结果及时补充叶酸有预防子痫前期发生的可能。

发现叶酸代谢障碍不用慌，千万不能自作主张多吃叶酸，过量补充叶酸可能会导致后代健康异常，如免疫病、自闭症、脂代谢紊乱等。最好在医生指导下补充叶酸。