缪勒氏管发育不全综合征(MRKH综合征)
这类疾病大约占到了青春期原发性闭经的1/5。但是染色体核型是正常的46XX。而且包括女性正常的促性腺激素、排卵、外生殖器、输卵管、卵巢以及女性的第二性征都是正常的。最主要的异常表现就是始基子宫或无子宫、无yin道。
雄激素不敏感综合征
这在医学上也被称为gao丸女性化完全型。这类患者的染色体核型就是异常的,是46XY,但是由于X染色体上的雄激素受体基因缺陷,导致人体内虽然有gao丸,而且雄激素水平也和正常男性一样,但因为gao丸受体缺陷,身体把睾酮转化为了雌激素,从而表现为青春期乳房发育,常见的异常表现就是乳头发育不良,乳晕苍白,阴毛、腋毛稀少,没有子宫以及输卵管。
对抗性卵巢综合征
简单来说,就是卵巢里面只有一些初级的卵泡,而且卵巢对于大脑分泌的促性腺激素没有任何反应。之前咱们说过,女性的正常月经来潮应该是排卵以后雌孕激素下降而诱发的。对抗性卵巢综合征的患者无法形成正常的卵泡,也无法建立正常的激素周期,因此没有月经来潮。
生殖道闭锁
这一类情况往往子宫发育并没有问题,激素的分泌也是正常的,但是因为yin道横膈等问题,导致经血无法流出,从而出现原发性闭经,但往往会因为周期性的下腹疼痛或超声提示宫腔、盆腔积液,在就诊时发现这个问题。
真两性畸形
这类患者染色体核型异常,可能是46XX/46XY/47XXY等,最大的特点是同时存在男性和女性的性腺,也被称为卵gao丸,据统计,至今为止医学文献报道可能也就500例左右,非常罕见。