缪勒氏管发育不全综合征（MRKH综合征）

这类疾病大约占到了青春期原发性闭经的1/5。但是染色体核型是正常的46XX。而且包括女性正常的促性腺激素、排卵、外生殖器、输卵管、卵巢以及女性的第二性征都是正常的。最主要的异常表现就是始基子宫或无子宫、无yin道。

雄激素不敏感综合征

这在医学上也被称为gao丸女性化完全型。这类患者的染色体核型就是异常的，是46XY，但是由于X染色体上的雄激素受体基因缺陷，导致人体内虽然有gao丸，而且雄激素水平也和正常男性一样，但因为gao丸受体缺陷，身体把睾酮转化为了雌激素，从而表现为青春期乳房发育，常见的异常表现就是乳头发育不良，乳晕苍白，阴毛、腋毛稀少，没有子宫以及输卵管。

对抗性卵巢综合征

简单来说，就是卵巢里面只有一些初级的卵泡，而且卵巢对于大脑分泌的促性腺激素没有任何反应。之前咱们说过，女性的正常月经来潮应该是排卵以后雌孕激素下降而诱发的。对抗性卵巢综合征的患者无法形成正常的卵泡，也无法建立正常的激素周期，因此没有月经来潮。

生殖道闭锁

这一类情况往往子宫发育并没有问题，激素的分泌也是正常的，但是因为yin道横膈等问题，导致经血无法流出，从而出现原发性闭经，但往往会因为周期性的下腹疼痛或超声提示宫腔、盆腔积液，在就诊时发现这个问题。

真两性畸形

这类患者染色体核型异常，可能是46XX/46XY/47XXY等，最大的特点是同时存在男性和女性的性腺，也被称为卵gao丸，据统计，至今为止医学文献报道可能也就500例左右，非常罕见。