无头精子是一种罕见的特殊类型的异常精子。

1981年首次报道，发病率极低。其特征是精液中有大量活动的精子尾部，由于缺乏精子头部，精子尾部不能与卵子结合，从而导致原发性不孕。

通过对无头精子的深入了解，我们可以进一步解开人类精子发生和变形的谜团。在高倍光学显微镜和电子显微镜下，两者之间的差异可以非常直观地显示出来。

正常精子形态染色后，顶体为浅红色，细胞核为紫色。

正常精子呈椭圆形，长:宽1.3: 1.8，长:3.7-4.7微米，宽:2.5-3.2微米。

无头精子的第一个突出特点是在光学显微镜下只能看到大量活动的分离精子尾部或头部，头部形状基本正常。或者精子头部和尾部以不规则的角度连接。

无头精子的第二个显著特征是在电子显微镜下发现精子着床凹陷和基板缺失，而尾部的中心粒和轴突是正常的。这些不熟悉的单词将在下面详细解释。

正常精子的超微结构成熟精子由头部和尾部组成。在微信号早期发表的关于“圆头精子”的科普文章中可以看到精子头部的显微结构。

精子的尾部也叫鞭毛，长约55微米，从头到尾可分为4段:颈段、中段、主段和尾段。

子宫颈段是精子尾部和头部之间的连接部分，因此也被称为连接段，由基板和前端的中心粒组成。植入凹部和底板构成精子头尾连接的关键结构，植入凹部的核膜通过穿过底板的细纤维与颈部近端的中心粒连接。

植入凹槽位于精子头部的后端，底板位于精子尾部颈部的前端。植入凹面和基板的缺失导致头尾分离或错误连接，导致精子脆弱的颈部，从而导致弯曲的精小管、输出小管和附睾分离。由此可见，颈部的底板和头部的种植窝是关键的连接结构。

异常的颈部是导致无头精子的“罪魁祸首”。无头精子的遗传原因人们很早就认识到无头精子是一种遗传病，因为已经发现了许多无头精子的近亲繁殖家族，而且许多家族成员都生病了，这就高度表明无头精子是一种常染色体隐性遗传病。

到目前为止，已经发现具有Hook1、Prss21、Oaz3、Cntrob、Ift88、Odf1和Spata6基因的敲除小鼠的表型是无头精子，但是这些基因的突变不会导致人类的无头精子。

直到2016年，国内学者才首次使用全外显子测序技术发现了导致无头精子的第一个致病基因SUN5。SUN5的纯合突变或复合杂合突变可导致无头精子，符合常染色体隐性单基因遗传病的特点。在我们 近收集的无头精子测序中发现了一个新的SUN5突变位点。

SUN5 初被称为SPAG4L。SUN5位于圆形精细胞阶段面向颈部的精子核膜中。SUN5基因缺陷导致不能形成精子着床坑，底物导致无头精子。

无头精子辅助生殖治疗的结果如果无头精子中发现活动精子，尽管颈部畸形，仍可通过卵胞浆内精子注射(ICSI)实现妊娠。从2012年到1016年，3名无头精子患者在我院完成了ICSI治疗。

ICSI受精率和高质量胚胎率相对较理想，而且都产下了健康的婴儿，但无头精子的遗传风险不容忽视。