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遗传性疾病可预防吗?(下)

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2022-08-08 09:56:16 阅读:254

PGD和常规产前诊断相比的优势在于:同时解决了生育和早期遗传学诊断两大问题,将产前诊断提早到胚胎期,是产前诊断的最早期形式;避免了因为染色体异常导致的反复流产;避免了常规的产前诊断可能面临的不得不引产,给孕妇带来的身心创伤及伴随的伦理冲突。 
目前PGD试管婴儿适用范围同样也包括:染色体相关的异常和基因缺陷两大类。其中染色体异常包括:夫妇任一方检测到染色体的数目或结构的异常;或先前怀过染色体异常的患儿;夫妇任一方有性染色体连锁性遗传病家族史;反复的试管婴儿胚胎不能成功着床;年龄较大妇女的反复流产。基因缺陷类适用指征包括:有明确的单基因遗传病的家族史;原先曾生育过单基因遗传病的患儿;有肿瘤相关基因突变家族史者,目前已发现数十种肿瘤有明确的肿瘤易感基因。
国内目前只有10余家生殖中心可以开展染色体异常的PGD技术,而可以常规开展单基因疾病PGD技术的单位更少。江苏省人民医院生殖医学中心自2003年始开展染色体异常PGD助孕技术,经过多年的努力和探索,在PGD助孕技术方面积累了丰富的经验,并在国内率先应用单细胞微阵列比较基因组杂交(array CGH)技术进行染色体异常PGD。2011年与澳大利亚莫纳什大学David Cram教授合作建立了单基因疾病PGD技术,帮助一对已经有两个孩子患NCL-2遗传病的夫妇,得到了正常的孩子。这是江苏省首例单基因疾病PGD成功病例,标志着江苏省人民医院临床生殖医学中心PGD技术处于国内领先行列。 
2013年,生殖中心的遗传学实验室,经过在美国哈佛大学的培训,成功建立了二代测序的高通量基因检测技术,用于胚胎的染色体异常的检测。在2014年,获得国家药监局和卫计委的批准,作为我国首批二代测序遗传病、产前诊断、和PGD的试点单位,每年进行200余个周期的PGD遗传学诊断。


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