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遗传性疾病可预防吗?(上)

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2022-08-08 09:56:03 阅读:263

遗传性疾病是指父母的生殖细胞,也就是精子和卵子里携带有病基因,然后遗传给子女并引起发病,而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。那么,你们知道遗传性疾病的特点有哪些吗?遗传病可以治疗和预防吗?

为了减少遗传性疾病的发生,在正规的综合性医院、妇幼保健院、和计划生育所,都设立了遗传咨询的门诊,由经过遗传专业培训的专科医师,来为那些准备生育或已经怀孕的夫妻,提供遗传咨询服务。传统的产前诊断是在怀孕20周左右的时间,由专业的超声医师用三维的超声仪对胎儿的大体结构进行扫描检查;并在孕11周~20周通过有创伤的方法采集胎儿的羊水、绒毛、脐带血,然后提取DNA,进行染色体或者基因分析,判断胎儿是否正常,并且进行遗传风险的评估,从而帮助孕妇及其家庭做出决定。
近年来,产前诊断的最大进步,就是测定母血中的胎儿游离DNA,进行遗传学诊断,也称“无创产筛”。这个技术避免了对母亲进行羊水穿刺等创伤性取材,取母亲的血液,通过现代的二代测序技术,就可以知道胎儿的染色体和基因问题。虽然目前常规开展的检测只是三种常见的染色体,但是可以预测,无创产筛会很快应用于产前对全部染色体和全基因组的检查。
 在大力提倡优生优育和人性化理念的今天,有遗传缺陷夫妇的生育问题也越来越受到关注。胚胎植入前遗传学诊断(PGD)助孕技术也就是通常人们所说的”第三代试管婴儿”,是试管婴儿技术中难度较高、操作复杂的高端诊疗技术,主要针对携带染色体异常或基因缺陷的夫妇,通过试管婴儿技术得到胚胎,再对胚胎进行染色体或基因的检测,淘汰有病的胚胎,将正常胚胎植入到子宫腔内。



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