遗传性疾病是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后遗传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。那么，你们知道遗传性疾病的特点有哪些吗？遗传病可以治疗和预防吗？

为了减少遗传性疾病的发生，在正规的综合性医院、妇幼保健院、和计划生育所，都设立了遗传咨询的门诊，由经过遗传专业培训的专科医师，来为那些准备生育或已经怀孕的夫妻，提供遗传咨询服务。传统的产前诊断是在怀孕20周左右的时间，由专业的超声医师用三维的超声仪对胎儿的大体结构进行扫描检查；并在孕11周～20周通过有创伤的方法采集胎儿的羊水、绒毛、脐带血，然后提取DNA，进行染色体或者基因分析，判断胎儿是否正常，并且进行遗传风险的评估，从而帮助孕妇及其家庭做出决定。
近年来，产前诊断的最大进步，就是测定母血中的胎儿游离DNA，进行遗传学诊断，也称“无创产筛”。这个技术避免了对母亲进行羊水穿刺等创伤性取材，取母亲的血液，通过现代的二代测序技术，就可以知道胎儿的染色体和基因问题。虽然目前常规开展的检测只是三种常见的染色体，但是可以预测，无创产筛会很快应用于产前对全部染色体和全基因组的检查。
 在大力提倡优生优育和人性化理念的今天，有遗传缺陷夫妇的生育问题也越来越受到关注。胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕技术也就是通常人们所说的”第三代试管婴儿”，是试管婴儿技术中难度较高、操作复杂的高端诊疗技术，主要针对携带染色体异常或基因缺陷的夫妇，通过试管婴儿技术得到胚胎，再对胚胎进行染色体或基因的检测，淘汰有病的胚胎，将正常胚胎植入到子宫腔内。