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美国CCRH:唐氏筛查结果详解分析

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2020-03-31 18:23:29 阅读:102
唐氏筛查,是怀孕妈妈们们的常规检查项目。
指通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇浓度,结合孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等临床信息,综合计算胎儿患先天缺陷风险。
今天,就让美国CCRH和大家一起了解一下唐氏筛查。 
唐筛分类及检查时间:
孕11-13+6周进行早期唐筛。早期唐筛需要结合早孕期B超的颈项透明层厚度(NT)及血生化值,对21三体的唐氏儿概率进行计算。
孕16-20+5周进行中期唐筛。中期唐筛可以计算宝宝患神经管缺陷、18三体及21三体的概率。由于没有NT值参与计算,其对21三体的评价效能低于早期唐筛,然而其筛查范围更加全面。 
唐氏筛查高风险或者临界风险的判读:
唐筛是对18、21三体及神经管畸形患儿进行筛查。其中,18三体的患儿往往难以存活,神经管缺陷的患儿则可以通过22-24周进行的系统超声进一步诊断。
只有21三体患儿,一方面存活几率大,另一方面,存活的胎儿为先天愚型,出生后会极大的增加社会及家庭负担,是唐氏筛查的主要目标。
我国21三体唐氏儿的出生比率在1/1000左右,而唐氏筛查在国际上设定的检测界值为1/270。经相关公式计算,患病风险高于1/270,即为唐筛高风险;在1/270-1/1000之间,即为唐筛临界风险。
唐氏筛查高风险或者临界风险,下一步怎么办?
唐筛准确率在70%左右,即70%的21三体胎儿,唐筛结果为高危,而其余30%的患病胎儿,往往表现为唐筛临界风险(极小部分表现为低风险)。
因此,唐筛高风险及临界风险者,均需进行下一步遗传筛查。
唐筛结果影响因素很多(如上所述,受孕妇的年龄、末次月经、体重、是否吸烟、是否患有疾病等的影响),其假阳性率高达90%以上。
因此,如果唐筛高风险或临界风险,准爸爸妈妈们,请不要过于担心,宝宝真的有染色问题的概率并不高。
及时来医院就诊,按医生建议,进行下一步无创DNA或者羊水穿刺的检测以明确诊断(无创对21三体的诊断准确率在99%以上,羊水穿刺接近100%)。


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