克氏综合征患者出生时外生殖器表现为正常男婴。青春期前可无任何症状,部分患儿可发现隐睾,约20%的患儿可有语言和运动障碍、学习能力下降等表现。
青春期后,患者的症状逐渐明显,主要表现为:
两侧睾丸小,阴茎正常或短小,可伴有性功能障碍;
性激素异常:促性腺激素升高,睾酮低下或正常,雌雄激素比例失调;
睾酮低下的患者会出现明显女性化特征,无喉结和胡须、腋毛稀少、皮肤细白、乳房增大等;
患者身高正常或偏高,下肢较长,骨质疏松,肌肉单薄而无力;部分患者出现肥胖及糖尿病;
约97%的患者不育,绝大多数表现为无精子症,极少部分患者精液中有少量精子。