在1990年之前,防止遗传缺陷传播的方法仅限于侵入性技术,如绒毛膜绒毛取样和羊膜穿刺术,如果发现胎儿受到影响,可以终止妊娠。
整个20世纪90年代,随着促排卵制造多个胚胎技术的出现,人们开发了技术,利用卵母细胞受精后第三天到第五天之间的时间,来排查哪些胚胎受到染色体失衡或特定基因疾病的影响。最初的技术是通过荧光原位杂交筛选卵裂期胚胎,但后来发现这会降低出生率,弊大于利。
现在,如今墨西哥、美国试管婴儿(IVF USA)都会对囊胚期胚胎滋养外胚层的细胞进行活检,并进行两种类型的植入前遗传学测试胚胎质量的筛查。第一种,墨西哥、美国试管婴儿(IVF USA)植入前遗传学诊断(PGD)适用于一个或两个遗传父母携带突变。PGD通常通过聚合酶链反应进行,这种方法比荧光原位杂交更准确。尽管这一过程需要将胚胎玻璃化,以便有足够的时间进行分析,但最近的研究表明,使用冷冻和新鲜胚胎几乎同样成功。
另一种测试是墨西哥、美国试管婴儿(IVF USA)植入前基因筛查(PGS),用于寻找胚胎非整倍体。PGS筛查胚胎非整倍体(染色体数量异常)高风险的患者,包括高龄产妇(≥35岁)和被诊断为复发性流产的患者。