叶酸是一种水溶性氨基酸，因在绿叶蔬菜中含量丰富而得名。正常情况下人体肠道细菌可以合成，因此常人不易缺乏叶酸，但当出现肠道功能紊乱、吸收不良、代谢异常时，则需要摄入更多叶酸。
备孕期间为何叶酸如此重要？研究显示，孕妇叶酸摄入不足与多种不良生殖结局密切相关，如胎儿神经管缺陷（如无脑儿、脑膨出、脊柱裂或唇腭裂等）、流产、早产和胎儿非整倍体，其中常见的唐氏综合征等。

孕妇叶酸缺乏的妊娠结局令人沮丧，驱使研究人员迫切希望解码其中的致病机制。生理状态下叶酸主要通过提供甲基单位参与DNA合成和DNA甲基化。如上图所示，DNA合成过程中重要的一步是dUMP变为dTMP，当人体内叶酸水平不足，会导致细胞中脱氧尿嘧啶积累增多，过量的尿嘧啶取代胸腺嘧啶进入DNA不仅导致点突变，而且会产生DNA单链和（或）双链断裂，染色体断裂和微核形成。因此，当孕妇叶酸缺乏时，体内胎儿因DNA不能顺利合成，其原本应高度分裂的细胞不能正常分裂， 终导致神经管发育异常。
此外，叶酸通过其活化形式参与甲基供体（甲硫氨酸和S-腺苷甲硫氨酸）合成，进而参与维持DNA甲基化。研究人员通过动物实验发现，在叶酸缺乏状态下，卵母细胞出现DNA低甲基化，减数分裂异常，非整倍体增加。 
因此，研究人员认为叶酸缺乏会导致异常染色体分离而出现胚胎非整倍体，根据异常染色体不同可表现为流产或唐氏儿；妊娠后叶酸水平不足，主要出现因DNA合成不足导致的神经管发育异常。
总而言之，叶酸不足对妊娠结局有诸多不利，然而，补充叶酸也不是越多越好，建议备孕或怀孕需要补充叶酸的女性，在专业医师的指导下，科学补充叶酸，为了您和宝宝的健康，让我们一起努力！