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CAH还是PCOS?分的清楚吗?

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2021-06-01 11:29:07 阅读:161

先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 是一组常染色体隐形遗传性疾病,主要是由于皮质醇合成过程中一种必需酶的基因发生突变,21-羟化酶缺陷(21-OHD)是CAH最常见的一种,该酶合成障碍,皮质醇降低,反过来促使促肾上腺皮质激素(ACTH)的分泌代偿性增加,刺激肾上腺皮质增生造成的高雄激素血征,很像多囊卵巢综合征(PCOS)。
21-OHD可分为经典型与非经典型。经典型在婴儿期即可出现女婴的外生殖器男性化等,严重的患儿通常在出生后1~4周内出现肾上腺危象。

如果不能及时诊治,会导致患儿死亡。非典型 CAH 往往出生时无典型的临床特征,成年后多因女性不孕或男性不育就诊时被发现。

高雄激素血症伴随的持续性无排卵是CAH女性生殖生育能力下降的原因。


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