先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 是一组常染色体隐形遗传性疾病，主要是由于皮质醇合成过程中一种必需酶的基因发生突变，21-羟化酶缺陷（21-OHD）是CAH最常见的一种，该酶合成障碍，皮质醇降低，反过来促使促肾上腺皮质激素（ACTH）的分泌代偿性增加，刺激肾上腺皮质增生造成的高雄激素血征，很像多囊卵巢综合征（PCOS）。
21-OHD可分为经典型与非经典型。经典型在婴儿期即可出现女婴的外生殖器男性化等，严重的患儿通常在出生后1～4周内出现肾上腺危象。

如果不能及时诊治，会导致患儿死亡。非典型 CAH 往往出生时无典型的临床特征，成年后多因女性不孕或男性不育就诊时被发现。

高雄激素血症伴随的持续性无排卵是CAH女性生殖生育能力下降的原因。