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第三代俄罗斯试管婴儿中的PGS与PGD详解

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2020-05-11 16:42:38 阅读:140

孕育一个健康宝宝,最基础的条件便需要夫妻双方质量优秀的精子、卵子,俄罗斯第三代试管婴儿PGS、PGD技术,是在原有的第一代常规试管婴儿(IVF—ET)和第二代单精子注射技术的基础上拓展了试管婴儿的应用领域,使难孕育家庭和基因异常患者通过俄罗斯第三代试管婴儿PGS、PGD技术,也可以顺利妊娠,生育健康宝宝。那么俄罗斯试管婴儿PGS和PGD有何区别?

 

PGS:是对胚胎进行全部染色体的精准检查。

 

目前有三种操作:NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的),NGS相对更精准。如:唐氏综合症(发病率:1/600—1/800),第21对染色体的问题;爱德华综合症(发病率:1/3500-1/8000),第18对染色体的问题。

 

PGD:可对125种遗传性疾病进行诊断。

 

通过基因突变点进行检测(抽血),可避免125种遗传性疾病对胎儿的影响,从根本保障胎儿不受到此类遗传性疾病的影响。

 

俄罗斯试管婴儿中在我们获得这些信息前,可以把染色体标注出来,而标注的技术叫做荧光原位杂交 。

 

它让我们可以使用不同颜色的探针连接到特定的染色体,来计算这些探针的数量和连接染色体的数量。但问题是染色体是会显示出多种颜色的,所以非常容易混淆。

 

FISH并不能真正用于俄罗斯试管婴儿生殖判断,这项技术在俄罗斯生殖领域的运用非常有限。在早期我们使用这项技术来判断是否是Y染色体,即是男性胚胎。

 

人类基因组计划为我们提供了大量关于遗传密码表的信息。我们能够获取这些信息,并将DNA分解成非常小的增量,然后研究这些增量从而让我们能够重组染色体的数量。这就是我们现在最新的技术,基因测序技术。

 

经过几代的研究发展,最新的基因测序技术也是现在最高度精确的技术。我们不仅可以识别胚胎是否基因正常,还能确定是否存在多个细胞线。最常见的问题是同一个胚胎中有多个细胞线或者出现其他不同的结果被称为Mosaicism。

 

所以,即使这是一个常见的问题,我们现在也有能力通过基因测序去检查细胞正常的比例。这也让我们能够精细化地调整俄罗斯试管婴儿当中对胚胎的评估,以确认哪一些胚胎是适合移植的。

 

PGD主要针对事先已经明确病因的遗传性疾病的患者,在种植前对胚胎进行相应的遗传学诊断,主要包括单基因病(如地中海贫血、遗传性耳聋等)和染色体病(如罗氏易位、相互易位等)。


而PGS主要针对高龄、反复助孕治疗失败、反复自然流产等患者,进行植入前胚胎的染色体非整倍体性检测。


我们可以简单理解PGS只能筛查染色体层面,不能对基因进行检查。PGD筛查的是已知的患病基因片段。第三代俄罗斯试管婴儿PGS检测时间大概在1-2周左右会出结果,而PGD相对时间会更长一些。


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