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PGT-A是新技术么?扒一扒三代试管的伪概念!

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2020-03-18 23:02:13 阅读:155

PGT-A是新技术么?扒一扒三代试管的伪概念!

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但凡涉及到美国试管,总会与三代分不开关系。各家医院为了彰显自己的不同,又在三代试管的概念上引入了很多新名词。比如曾经的NGS技术,CCS技术等等。最近PGT-A这个词越来越火了,那么他是新技术么?

 

PGT-A 曾用名:PGS

其实PGT-A一点也不新,她就是过去我们经常叫的PGS。至于为什么要改名,这主要是跟过去大家习惯把PGS成为染色体筛查,PGD成为基因筛查有关(其实这个并不准确)。总而言之,为了纠正以往PGS和PGD的概念混淆,过去的PGS现在叫PGT-A了。

 

PGT-A是一项主要用来检测胚胎染色体问题的技术,这项技术可以排查掉那些不利于移植的胚胎,提高试管最后的成功率。

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针对于不同的染色体问题,PGT-A能够有效的解决其中的:

   非整倍体,②具备非整倍体,③非平衡易位 ④马赛克胚胎

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染色体异常之三倍体

PGT-A可以有效排查女性因为年龄提高,卵子质量下降而引发的胚胎问题,从而显著提高试管婴儿的成功率。

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PGT-M 曾用名:PGD

PGD就是PGT-M的旧称,针对高遗传病患病风险的准父母家庭,PGT-M可以有效的筛查其中的单基因遗传缺陷,让未来的孩子远离遗传疾病的困扰。

 

适用人群:

   夫妻双方为某一常染色体隐形遗传病的携带者

   X性染色体连锁遗传病携带者

   夫妻一方为某一常染色体显性遗传病患者

   夫妻一方或双方患有高致癌风险基因突变

   夫妻之前生有一个患有单基因遗传病的胎儿

 

相关流程

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PGT-SR 曾用名:?

PGT-SR是一种特殊的染色体筛查,与PGS不同,他采用的是PGD的方式,来进行染色体的检验。这个在过去经常会被大家弄混淆,在新的概念里将以PGT-SR出现。

 

我们前文提到了PGS是一种染色体筛查项目,他可以筛查染色体非整倍体,马赛克,非平衡易位等染色体增多与减少的问题。然而面对染色体易位,平衡易位,转置异位等染色体总体数目不变,但是结构改变的问题,PGS是没有办法的。

   染色体易位

染色体易位指的是来自于两对不同的染色体之间出现了部分染色体的互换。如图下所示,患有染色体易位的父母本身没有任何问题,但是在备孕时,将会有80%的概率流产或者产生畸形胎儿。

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   染色体平衡易位

染色体平衡易位也叫作罗伯逊易位,在这种情况下,两条染色体的长臂和短臂各自重新组合,形成两条新的染色体,因为染色体总体物质不变,所以患有染色体平衡易位的父母本身并没有问题,但是在备孕时却有极大的概率发生流产或生成畸形,最常见的就是21三体综合征。

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   染色体倒位

染色体倒位指的是自己其中的一部分物质发生了颠倒,按照情况又分成了臂内倒位和臂间倒位两种,这两种情况跟前两者一样,染色体总体物质没有变化,但是备孕时,将有极大的几率产生流产。

面向于这种染色体没有缺失,但是内部结构发生变化的染色体异常问题,利用PGT-SR技术可以有效的进行筛查。

 

PGT-SR的整体技术流程与PGD一致,需要准父母提前与遗传学专家咨询,并制作相应的探针检查遗传病问题。


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