克氏综合征，又称为精曲小管发育不全。病因是性染色体数目异常。克氏综合征在男性中的发病率约为1/600，主要核型为47, XXY，约占90%。

也可有46, XY/47, XXY等嵌合型，偶见48, XXXY或者49, XXXXY等。

这条多出来的X染色体是哪里来的呢？主要是由于患者父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体不分离。

若母亲的卵母细胞性染色体不分离，就形成含有2个X的卵子，这种卵子若与正常的Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。

如果父亲的生精细胞性染色体不分离，则形成XY精子，这种精子与正常的X卵子相结合，也会形成47，XXY的受精卵。如果是受精卵有丝分裂时性染色体不分离，将会导致嵌合型的克氏综合征。

克氏综合征又称为精曲小管发育不全，病因是性染色体异常。患者一般没有或仅有极少精子，还可出现发育障碍、认知障碍、雄激素缺乏和代谢综合征等诸多异常。

众所周知，我们人体的染色体有23对，其中22对为常染色体，1对为性染色体。正常男性的性染色体由一条X染色体和一条Y染色体组成，即为“XY”。

如果一个男性多了一条X染色体，也就是”XXY”，那么他就是一位“克氏综合征”患者，多出来的X染色体将给他的人生带来许多烦恼。