一般来讲,患子宫腺肌病的女性常常会随着年龄的增加而出现痛经,且逐渐加重;还可能出现月经失调以及不孕,子宫增大者还可能伴有下腹坠胀不适,甚至出现尿频等。其中痛经是子宫腺肌病特异的临床症状,出现典型的继发性进行性加重的痛经,有的患者甚至连服止疼药都不能缓解。20%以上的子宫腺肌病患者可合并不孕,孕后出现流产、早产和死产的概率亦显著增高。相应的不良产科并发症有:胎膜早破、子痫前期、胎位异常、胎盘早剥和前置胎盘等的发生率也增高。
这些临床表现、医师妇科检查是诊断子宫腺肌病的重要依据,但诊断的“金标准”仍然是病理诊断。其中,妇科超声可较清晰地显示相应的声像图特征,且方便、价廉、易重复,为子宫腺肌病首选的影像学检查方式。此外,盆腔核磁共振越来越多地应用于子宫腺肌病的诊断、分型及药物治疗后的连续监测。