多囊卵巢综合征的病因非常复杂，主要由于多囊卵巢综合征临床表现复杂、诊断标准不一。目前观点主要认为是由于遗传与环境因素共同作用，促进PCOS发生、发展。
遗传因素
许多研究发现PCOS发病有家族聚集性，也就是说患者一级亲属发生PCOS的风险明显高于正常人群。之后，陆续有研究者对PCOS家系进行分析，结果提示PCOS呈常染色体显性遗传或X染色体连锁显性遗传。然而进一步研究却发现并非100％单卵双胎姐妹会同时出现PCOS，这显示很可能多种因素相互作用参与了PCOS的发生、发展。
近年来，通过对PCOS患者全基因组关联分析(GWAS)和表观遗传学等遗传因素研究，发现一些与PCOS连锁的易感基因，主要涉及甾体激素合成、能量调节、胰岛素分泌及代谢平衡、慢性炎症等方面。基于表观遗传学的研究基础，有研究认为PCOS源于胚胎时期宫内高水平雄激素的刺激，继而引起生殖系统在表观遗传学水平发生重新编程，最终导致出生后PCOS的发生。

环境因素
除了遗传因素外，环境影响在PCOS发生发展中起到不容忽视的作用：
环境化合物：日常生活中最常见的一次性塑料杯及装修材料中的环境化合物－双酚A，在遇高温或遭到腐蚀时可被分解释放，进入机体后与细胞内雌激素受体结合，干扰内分泌系统，引起排卵障碍或胰岛素抵抗等表现。
肥胖：越来越多的研究证实肥胖加重患者的排卵障碍，这可能与肥胖伴随的高胰岛素血症相关。而PCOS患者肥胖不仅与食物摄入量有关，还与食物的结构有关，糟糕的饮食选择，如摄入大量的高能量成份，进一步加重PCOS患者肥胖、排卵障碍趋势。
心理因素：患者长期焦虑、抑郁、紧张、悲伤、自尊心受挫等不利因素进一步恶化PCOS的病理生理状态，最终产生恶性循环，导致排卵障碍、肥胖、高雄等临床表现。
PCOS是一种遗传和环境共同作用造成的内分泌和代谢紊乱的疾病。如果我们注意环境因素的调适，很可能会阻止遗传性的表达和发病。所以，积极改善生活方式，改善环境因素是我们预防PCOS的最好武器。