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基因诊断用于生殖医学

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2022-08-09 10:25:05 阅读:124

随着生物技术和生命科学的近现代发展,医学遗传学为人类健康所带来巨大福祉。遗传技术能否为人类“创造”出一个完美婴儿呢?

遗传学不仅可以确定性的解释生命现象的基本原理,还可以在医学领域精确的诊断与评估某些疾病的发生与发展,甚至还可以对生命形成之初的基因“设定”预先概览,一定程度上决定将来的生命健康与否,这便是现代遗传学在生殖领域中的大用之所在,与此相伴生的是非专业人员和备孕夫妇,开始对基因诊断这类现代遗传技术提出了不切实际的诉求,诸如是否可以“订制”一个聪明健康还要漂亮的“完美婴儿”,不得不说这已经超出了遗传学所能服务的力量半径了。
由于最近几十年来生殖医学的长足进步,同时也由于不孕症患者人数的不断攀升,人们对于不孕症的诊治要求提出了更高更宽的诊断标准,这既包括对不孕患者的发病机制阐明生物学机制,更有对备孕及试管婴儿的遗传学安全评估提出了较高需求,比如区分哪类人群是由于遗传因素导致的不孕,能否在试管婴儿的治疗阶段避免“问题”基因向子代传递,以及在新生儿携带问题基因出生后能否予以合理的提前干预,这些阻断出生缺陷和防范与拯救遗传缺陷带来的不良影响方面,都可以运用遗传学的知识予以澄清。
尤其对于夫妇一方有某类遗传病家族史的备孕人群,更是遗传学大显身手的时候,毕竟有很多类遗传病的发病机制可以给人们提供处理的备选方案,诸如最为常见的隐性遗传病,就可以在父母一方得病的情况下,其子代仍然可以健康来到人间,还有一些与性别相关的遗传病又可以在胚胎阶段,通过性别选择避免致病基因进入子代的基因组。还有诸多与代谢疾病相关的遗传病,如果不可避免的在新生儿中携带了这类基因,人们就可以早期干预,以至避开这个基因缺陷所带来的死亡和残疾。
以上是遗传学在基因诊断方面的应用简图,可以看出这里有一个共性的体现是,基因诊断更多是对问题基因进行识别与监视,就像警察抓小偷的工作一样,仅仅是避免那些已知的“不良”基因的作祟,但无法保障未被解密的基因是否仍有潜在威胁。所以也正如警察只能保证对一部分坏人的抓捕,但无法预判和制造好人的出现一样,遗传诊断亦无法给出好基因的判别方法,因为从客观上讲没有绝对的好、坏基因之说,只有更适应环境的基因。对基因万能的误解,导致人们会不切实际的期待基因治疗可以解决各类疾病,甚至想象用基因工程来制造“完美婴儿”的极端狂想。


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