预防出生缺陷，我们有三道防线！
第一道防线是婚前检查和孕前保健
避免近亲结婚，婚前检查排查是否有不宜生育的疾病、特别是家族中有先天性残疾先例的夫妇，准备怀孕前应接受专业遗传咨询师的帮助，可以选择各种方案避免遗传病的下传，包括第三代试管婴儿（PGT），精子和卵子的捐赠等。
选择最佳的生育年龄。女性的最佳生育年龄在23岁－30岁，男性的最佳生育年龄不超过40岁。进行孕早期保健，包括合理营养、控制体重，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。
第二道防线是孕期，怀孕妈妈可以通过无创产前诊断，定期的产前超声检查及产前筛查等，可以有效的监测胎儿是否有外观的异常，部分功能异常可以通过生化指标检测，对于孕期检查发现异常的孕妇，应及时寻求产前诊断中心遗传专业医生的帮助，以便确诊和采取干预措施，预防出生缺陷儿的出生。
第三道防线是新生宝宝的筛查，通过对新生宝宝的体检、听力、血样代谢病筛查，达到早期诊断，及时治疗，改善孩子一生的生活质量。 
出生缺陷是一个并不轻松的话题，防范于未然是上上策，对于已经发生的出生缺陷，早期诊断及时处理，患儿仍然可能拥有一个健康的人生。