胚胎染色体异常是导致自然流产的常见原因,研究显示流产物染色体异常发生率超过50%。研究发现,3%~8%的复发性流产夫妇中至少有一方存在染色体异常,其中92.9%为结构异常,少部分为数目异常。染色体结构异常包括相互易位、嵌合体、环状染色体、染色体插入、倒位、缺失以及复杂重复等,其中以平衡易位和罗氏易位最为常见。若父母双方有染色体异常,后代出现染色体异常的概率就很大,如染色体平衡易位,只有1/18的概率生出染色体正常的孩子,其余大部分胎儿染色体都是异常的,就容易出现胚胎停育、自然流产等情况。这种情况只能通过第三代试管解决。所以发生流产时,建议行胎儿的绒毛染色体检查,同时父母双方的染色体也需检查。
精液里面含有跟流产相关的指标,如;精子DNA碎片(DFI),核蛋白、精子透明质酸结合率,抗精子抗体、支原体、衣原体等,我们重点阐述一下DFI。 精子DNA碎片是指在各种内、外不利因素的作用下,精子核DNA或线粒体DNA发生单链或双链断裂,导致父源性基因完整性受损的情况。精子DNA是遗传信息在亲子之间传递的重要载体,在受精卵的分裂及胚胎形成中起着至关重要的作用。若其在传递过程中出现损伤,必然会影响到精子的质量,改变妊娠结局。DFI与男性不育及其配偶早期复发性流产有关,但精子DFI增高原因多种多样,机制复杂,精子DFI增高不利于正常受精、胚胎发育,与早期流产有关。