“唐筛”、“无创产筛”、“羊水穿刺”这几个术语常常会摆在做产检的准妈妈的面前，该如何选择呢？
“唐筛”是在孕早、中期通过孕妇外周血血清生化指标判断胎儿唐氏综合征、18三体综合征的风险，这一传统技术可以大大降低唐氏综合征患儿的出生，但是该技术也有明显的局限性，比如较高的假阳性率和一定的漏检率。也就是说通过“唐筛”发现“高风险”的孕妇进一步羊水穿刺，会发现大部分是正常的；而“唐筛”提示“低风险”的人群中仍然有一定比例的唐氏综合征患儿出生。
“无创产筛”，是在孕12周以后通过检测孕妇外周血中胎儿来源DNA来判断胎儿唐氏综合征等染色体异常的风险，该技术的优势在于准确率高、假阳性率低、漏检率低，具有取代传统“唐筛”的趋势，目前主要的问题在于价格昂贵，且只报告3条染色体的异常。
“羊水穿刺”是产前诊断最常用的取材方式，在孕18周到22周，在超声引导下穿刺羊水样本，进行遗传检测，由于取样直接来源于胎儿，所以可以较准确的直接反映胎儿的染色体或者基因情况。缺点是需要侵入性取样，虽然相对比较安全，但仍存在极低的流产和感染风险。
“唐筛”、“无创DNA筛查”都是产前筛查技术，主要是筛查胎儿患有染色体异常疾病的风险，筛查的结果只能提示风险的高低，不能确诊。“羊水穿刺”是确诊胎儿有无染色体疾病的方法。如果“唐筛”、“无创DNA筛查”检查提示有高风险，需要进一步“羊水穿刺”来确诊胎儿到底有没有遗传性疾病。
对于那些已知具有遗传性疾病胎儿高风险的孕妇，就可以跳过“唐筛”或者“无创DNA筛查”，而直接选择“羊水穿刺”产前诊断，来排除遗传性疾病。