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三代试管婴儿的PGT技术也不是完美的!

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2022-03-28 10:08:45 阅读:90

三代试管的PGT技术好是好

已经帮助了大量的患者生育了健康的宝宝

但就像人无完人

PGT技术也不是完美的!
之所以“不完美”,一方面是由于其技术上的局限性:虽然PGT可以检测染色体拷贝数变异(CNV),但分辨率有限,4Mb以下的微小拷贝数异常检测准确性较难保证,而通过羊水穿刺进行染色体微阵列分析技术(CMA)可以达到100Kb的致病性CNV检出,在复核PGT结果的同时,还可以有效预防PGT检测能力以外的CNV异常导致的患儿出生。
“不完美”的另一方面是由胚胎的生物学特性所限:胚胎可能发生染色体嵌合现象!目前PGT检测大多采用囊胚期活检的策略,囊胚阶段胚胎细胞主要分为2类,一类是将来发育成胎盘的滋养层细胞,另一类是将来发育成胎儿的内细胞团细胞。

为了不影响胎儿的发育,活检时均是在滋养层细胞中进行。绝大多数情况下滋养层细胞与内细胞团的染色体核型和基因型是一致的,但少数情况(约4%)也存在不一致的情况,被称为“嵌合体”。

如果被检测囊胚是一个嵌合体胚胎,检测人员检测时所取的几个滋养层细胞很可能不能代表胎儿自身的情况,此时易发生误诊或漏诊。

为了避免误诊,临床医生会要求PGT患者怀孕后接受常规的羊水穿刺进行进一步的遗传学检测。


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