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试管婴儿的无创产前筛查技术(上)

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2022-02-28 10:12:44 阅读:187

近年来,在胎儿产前筛查和产前诊断技术上的创新,具有革命性意义,相比传统的技术,无创产前筛查技术具有独特的优势,为我们防范出生缺陷立下了战马功劳。

我国出生缺陷发生率高达5.6%,全国每年新增约90万例,其中,唐氏儿(21-三体)约2.6万例,平均每20分钟就有1例唐氏儿出生。同样高发的染色体疾病还包括爱德华氏综合征(18-三体)、帕套氏综合征(13-三体)等。染色体疾病目前尚无有效的治疗手段,残障的患儿给家庭造成了巨大的精神创伤和经济负担。因此,对染色体异常这样重大的出生缺陷,预防是关键,每一个家庭都应重视产前筛查和诊断,早发现、早诊断、早干预。
目前临床常用的产前筛查与诊断方式:
随着“三孩”生育政策的放开和晚婚晚育的趋势,未来高龄生育女性的占比大概率将升高,新生儿染色体缺陷风险也不可避免随之成倍增加,这无疑将提高我国对胎儿产前诊断的技术要求。传统产前血清学筛查(“唐筛”)存在假阴性和假阳性结果,而绒毛膜穿刺、羊水穿刺及脐静脉穿刺诊断虽然准确率高,但为有创检查,有一定的流产风险。随着胎儿产前诊断技术上的革命性创新,通过孕妇外周血来检测胎儿染色体的无创产前筛查技术,具有极高的敏感性和特异性,在检测染色体非整倍体(唐氏综合征等)方面可替代唐筛。
无创产前筛查技术——检测原理
采集5~10 mL孕妇外周血,提取血浆中的胎儿游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析来检测胎儿基因的技术,检测21、18、13-三体三种染色体异常。随着技术的进步,目前的筛查范围已经可以扩展到全染色体组、及一百多种微缺失、微重复等染色体小片段异常的筛查。 无创产前筛查技术——适用人群
血清学筛查(唐氏筛查)显示胎儿常见染色体非整倍体风险值,介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。


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