近年来，在胎儿产前筛查和产前诊断技术上的创新，具有革命性意义，相比传统的技术，无创产前筛查技术具有独特的优势，为我们防范出生缺陷立下了战马功劳。

我国出生缺陷发生率高达5.6%，全国每年新增约90万例，其中，唐氏儿（21-三体）约2.6万例，平均每20分钟就有1例唐氏儿出生。同样高发的染色体疾病还包括爱德华氏综合征（18-三体）、帕套氏综合征（13-三体）等。染色体疾病目前尚无有效的治疗手段，残障的患儿给家庭造成了巨大的精神创伤和经济负担。因此，对染色体异常这样重大的出生缺陷，预防是关键，每一个家庭都应重视产前筛查和诊断，早发现、早诊断、早干预。
目前临床常用的产前筛查与诊断方式：
随着“三孩”生育政策的放开和晚婚晚育的趋势，未来高龄生育女性的占比大概率将升高，新生儿染色体缺陷风险也不可避免随之成倍增加，这无疑将提高我国对胎儿产前诊断的技术要求。传统产前血清学筛查（“唐筛”）存在假阴性和假阳性结果，而绒毛膜穿刺、羊水穿刺及脐静脉穿刺诊断虽然准确率高，但为有创检查，有一定的流产风险。随着胎儿产前诊断技术上的革命性创新，通过孕妇外周血来检测胎儿染色体的无创产前筛查技术，具有极高的敏感性和特异性，在检测染色体非整倍体（唐氏综合征等）方面可替代唐筛。
无创产前筛查技术——检测原理
采集5~10 mL孕妇外周血，提取血浆中的胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析来检测胎儿基因的技术，检测21、18、13-三体三种染色体异常。随着技术的进步，目前的筛查范围已经可以扩展到全染色体组、及一百多种微缺失、微重复等染色体小片段异常的筛查。 无创产前筛查技术——适用人群
血清学筛查（唐氏筛查）显示胎儿常见染色体非整倍体风险值，介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。