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试管PGT-A能解决RIF的哪些遗传学问题呢?(上)

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2021-07-21 10:12:02 阅读:8

1、被遗漏的父母源性染色体小片段易位
随着高通量基因检测技术的飞速发展,基于芯片及测序的技术平台,对染色体检测的分辨率从10M到达0.5M,越来越多的对流产绒毛和胚胎细胞的遗传学诊断结果显示,一些父母源性的染色体小片段平衡易位是造成反复的妊娠丢失和种植失败的重要因素,而常规的染色体G显带核型检查不易发现。因此对RIF患者,可以通过对胚胎或囊胚的遗传学筛查,反推和发现原先不易诊断的亲源性的染色体重排异常,以证实部分RIF的发生原因。
2、非整倍体胚胎
一对夫妇每个月有25%的机会自然怀孕,其中<50%的胚胎能够发育到足月,IVF胚胎中仅约有50%的染色体正常。高龄妇女约60%的胚胎为非整倍体,造成40%的自然流产率。年龄超过45岁时,胚胎的非整倍体率超过90%。研究表明,对RIF患者进行PGT-A检测后,其临床妊娠率可达到非RIF患者相近的水平(分别为68.3%和70.5%),而未进行PGT-A的RIF患者的临床妊娠率仅为21.2%。因此在国际共识和指南中,RIF作为进行PGT-A的指证之一。
3、精子的染色体体异常
研究发现,严重少弱精男性精子染色体非整倍体的比例升高,目前还缺少精子非整倍体引发RIF的随机对照研究和回顾性分析,但是国内外指南已经将严重的少弱畸精子症列为PGT-A的指证。


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