“PGT”新名称的提出
为了更好的国际交流和学术研讨,2017年美国生殖医学学会(ASRM)、欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等国际学术组织共同发出倡议,建议采用新的术语来描述“第三代试管婴儿”,即“Preimplantation Genetic Testing”,简称“PGT”。“PGT”中的“T”代表“检测”,相对于“D(诊断)”或者“S(筛查)”更加严谨和准确。但是,单纯用“T”同样不能区分“第三代试管婴儿”的不同适应证。
“PGT”的不同适应证的命名
为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证,专家建议分别采用3种不同的字母来区分,即:
(1)PGT-SR:是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者,比如相互易位、罗氏易位、倒位等。
(2)PGT-M:是指单基因疾病生育风险者,主要是指孟德尔遗传病。目前,它的应用内涵也有进一步的延伸,如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。
(3)PGT-A:是指为了提高临床IVF的成功率,进行胚胎染色体非整倍体筛查,相当于旧名称中的“PGS”。
新的命名简称能够方便识别临床不同适应证,也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新的名称更加清晰明了,且更加严谨科学。
说到这里,您应该理解了“PGD”和“PGS”是以往的概念,慢慢会被弃用,取而代之的是 “PGT-SR”、“PGT-M”、“PGT-A”。随着高通量测序技术在临床的广泛应用,目前针对染色体异常或者单基因缺陷生育风险夫妇进行的PGT-SR或者PGT-M,常常会默认同时行PGT-A,以期提高胚胎的种植率和持续妊娠率。