小红跟丈夫结婚4年了,夫妇俩感情很好,一直想要有个“爱情的结晶”,婚后不久就开始备孕了。
然而,4年来夫妇俩不管怎么努力,却屡屡以失望告终。他们四处求医,曾在外院被诊断为“双侧输卵管阻塞”。
后来,在朋友的介绍下,他们于2018年初来到了麦肯锡健康。
在美国CCRH莫尔医生的建议下,夫妇俩做了个检查——染色体核型检测,结果发现小红的染色体发生了5号和19号染色体的平衡易位!
而丈夫的则是正常的。一听是染色体出了问题,一知半解的夫妇俩犹如晴天霹雳……
16/18的概率:面临死胎、反复流产
笔帽盖错,换回来就是了。但染色体易位了,可是人命关天的大事。你想想,电话搭错线都传递不了正确的信息或压根啥都传不出去,更何况染色体还是遗传基因的载体,每条染色体上都“藏”着身体各方面健康的“密码”。
一旦染色体出现异常,生下来的宝宝就是有“缺陷”的不健康的,甚至根本就怀不上。
说回小红,作为染色体平衡易位的携带者,她本身不会有特殊的表现,外貌、智力、发育与正常人无异,但除了自身受“不孕不育”的困扰,一起承担巨大风险的,还有她的后代。
在理论上小红这种情况,后代有1/18的概率是同样携带易位染色体的宝宝,有16/18的概率会面临死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题,而只有1/18的概率能生出正常宝宝。