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人体染色体类型和报告分析(下)

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2020-04-15 14:23:18 阅读:201

近年来,荧光素标记的探针被用于检测和标记染色体核型的特定位点,可以准确检测染色体上DNA链的单碱基突变,从而大大提高染色体核型分析的准确性。不同物种的染色体有其特定的形态结构(包括染色体长度、着丝粒位置、臂比、卫星大小等)。),并且这种形态特征相对稳定。然而,利用荧光原位杂交技术,荧光素标记的探针可用于检测染色体核型的特定位点和标记的染色体核型分析,荧光检测仪器可用于直接解释反应体系中荧光信号的变化强度和直接确定染色体DNA链中单个碱基的突变。

你认为核型分析报告怎么样?我们的核型报告附有完整的核型图像和描述。对我们来说,最重要的是理解“核型”一栏中的结果。对于染色体报告,最重要的是染色体核型的结论。为了便于理解,我们将核型结果分为三种类型。

1.正常染色体核型正常男性核型:46,XY正常女性核型:46,XX如果您的染色体报告显示上述两种类型的核型,并且您的性别与核型一致,则您的染色体完全正常。

2.染色体变异(染色体多态性)染色体变异也常被称为染色体多态性。群体中各种染色体变异的总频率约为10%-15%。染色体变异不同于正常核型,但没有实际的临床意义。因此,染色体变异可视为正常染色体,对个人健康无害,不会影响后代的繁殖。染色体变异可分为多种类型,包括异染色质长度和位置的变异,以及附属体和附属体柄区的变异。您可能看到的报表通常类似于以下表单:

46,xy,9qh

46,xx,21pstk

46,xy,inv (9) (p11q12)

46,xy,yqh

以上只是一些示例。事实上,有许多形式的染色体变异。要知道一个人的染色体是否属于变异染色体,最简单的方法是看我们报告结果中对“染色体多态性”的判断。如果你的核型是“多态的”,那么你可以放心,因为它相当于一个正常的染色体。目前,染色体核型分析的分析方法主要是G显带技术,该技术也广泛应用于各种染色体异常的临床诊断。尽管目前的显带技术只能检测到超过几兆字节的染色体片段异常,但它足以诊断大多数染色体疾病,例如以21三体性为代表的非整倍体异常或常见的性染色体数目异常。更高的分辨率和更丰富的分析经验也可用于检测较小的染色体异常,包括缺失、插入、重复、易位、倒位等。染色体的小片段。

迄今为止,核型分析技术仍然是染色体疾病遗传诊断的金标准。因此,一般染色体核型分析的报价在北京约为300元,在广州约为180元。医院的参考价格通常在144到300英镑之间。当然,这个价格仅供参考。具体价格将根据医院的等级和地区而有所不同。具体的价格信息可以在当地医院的网站上找到。


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