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胎儿染色体异常类型和预防(下)

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2020-04-15 14:21:35 阅读:136

事实上,99%的早期流产是由于胎儿本身,与母亲无关。如果母亲的子宫有良好的着床条件,但未能反复着床,或着床已停止,此时应立即考虑第三代试管婴儿。胚胎移植前,应进行PGS染色体筛查,以消除异常染色体,并应移植优质健康的胚胎,以最大限度地保证/证明胎儿的健康,降低妊娠风险。

染色体异常的类型有哪些?

1.数量畸变包括非整倍体和非整倍体畸变,三倍体染色体数目的增加、减少和出现等。

2.结构异常染色体缺失易位倒位、插入、复制和环状染色体可分为常染色体异常,如唐(21三体)综合征帕陶(13三体)综合征和爱德华(18三体)综合征,以及性染色体异常,如特纳综合征和先天性睾丸发育不良。唐氏综合征(Down syndrome)的病理改变,最常见的染色体疾病:患者的脑重量比正常人轻约10%,具有简单的脑回结构、小额叶、薄的上颞叶脑回、发育不全和低分化的脑白质髓鞘形成晚期皮质神经元。阿尔茨海默病样神经原纤维缠结和老年斑染色体的治疗和预防可以在40岁以上的患者中看到:染色体异常的治疗困难且治疗效果不令人满意,并且没有治疗先天性智力障碍的有效药物。中医治疗和康复训练可以尝试。

不同类型的染色体异常具有不同的预后,其中大多数预后不良。智力迟钝和生长迟缓是染色体疾病的共同特征。染色体发育不良难以治疗,疗效不佳和预防更为重要。预防措施包括遗传咨询、第三代试管婴儿的染色体检测、产前诊断和选择性人工流产,以防止儿童出生。孕妇应该定期进行产前检查。如果胎儿有问题,至少可以尽早发现,羊水泵出的诊断。


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