植入前遗传学诊断(PGD)流程
PGD的一般做法是用显微操作技术在胚胎发育时取出1-2个细胞(称为卵裂球)。然后,对取出的细胞进行染色体或基因鉴定,分析特定的遗传病。
PGD可以诊断出哪些疾病?
PGD可以筛查100多种疾病,包括染色体异常,单基因缺陷或性连环性疾病,比如:
血友病
地中海贫血症
唐氏综合征
猫叫综合征
囊性纤维化
泰萨二氏病
脊髓性肌萎缩症
亨特氏综合征
PGD诊断结果准确吗?
PGD诊断结果准确率很高,只有1%的情况可能会出现遗传信息不准确。这是因为发育中的胚胎的细胞是不相同的。虽然遗传病可能出现在几个细胞中,但它可能不会存在于所有细胞中。虽然PGD是非常准确的,但是不可以替代产前检测。通过植入健康的胚胎,下一代患病的可能性会大大降低。
哪些人应该考虑PGD?
PGD对于进行试管婴儿的人群是很有用的诊断工具。如果您有以下情形更应该考虑做PGD:
35岁以上的女性
夫妇双方或一方具有家族性遗传病
夫妇双方或一方是遗传病基因携带者
多次自然流产
多次失败的IVF周期