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遗传病与宝宝的距离,究竟有多远?

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2020-03-31 18:19:50 阅读:106
有一句成语是这么说的:“金无足赤,人无完人。”它的寓意就是金子没有十足的纯金,人也没有完美到无一丝缺点的人,如果把这句话应用于人的基因层次去讲,也照样通用。
有些人认为:我的身体很棒从来没病没痛,家族成员身体也十分健康更没有什么遗传病的存在,在这种情况下基因怎么可能会不是完美的呢?
正是因为秉承这种观点,所以许多人都存在某种程度上的遗传病误区。
但是当大家去浏览一些真实的遗传病案例时,这时你们会发现有很多明明很健康的夫妻会生出一些带有先天性畸形或者存在某种缺陷的宝宝,那么宝宝这种基因缺陷是从哪来的呢?
除了在怀孕期间受到外在的因素干扰外(一般很少),绝大部分原因依旧来自遗传,这一结果说明:
夫妻双方认为的健康只是一个假象,真正科学的解释是很多基因是隐性的,正常情况下大多数父母都不知道自己携带有某种致病基因。
随着生活水平的提高,其实每一位准爸准妈会更加注重起胎儿健康,但注重的程度往往停留在在唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶氏综合征以及B超能排查的一些明显畸形症状上,至于更多的比如脆性X综合症、血友病、地中海贫血、遗传性耳聋等这些单基因隐性遗传病症是除了羊穿外,其它的常规孕检项目是都无法检测出来的,但羊穿不是轻易就能做的,所以很多孕妇们潜意识的认为在做了全面的常规孕检项目后宝宝就一定是100%健康的,这也是对遗传病的一种误区。
比如很多孕妈已经做了最全面的无创DNA并且成功通过后,她们有些人还会接着去做一些例如地贫基因筛查、脆性X综合症检查以及脊髓性肌肉萎缩症的,这就是对单基因隐性遗传病更深一步的理解,而在这种理解之下,宝宝健康的出生自然就得到了更健全的保障。
除了孕前检查,目前通过第三代试管婴儿技术PGD基因诊断,能够从根本上避免缺陷儿的出生。
PGD(Preimplantation Genetic Diagnosis),即种植前基因诊断,也就是第三代“试管婴儿”。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。
全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,即PGS/PGD基因筛查诊断技术,能够精准的筛查出胚胎全部23对染色体及400多种遗传疾病,排除有遗传基因问题的胚胎,从而挑选出健康的胚胎植入母体内,实现优生优育,这也是第三代试管婴儿的一个重要性突破。     
 当今关于染色体问题首要经过试管婴儿胚胎植入前遗传学诊断(PGD)、试管婴儿胚胎植入前遗传学筛查(PGS),产前诊断等技巧提防这类婴儿的降生。


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