第三代美国试管婴儿的PGD、PGS、NIPT都是什么？

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第三代美国试管婴儿的PGD、PGS、NIPT都是什么？

作者：麦肯锡健康来源：本站编辑时间：2020-03-31 18:30:20 阅读：2097

随着社会和科技的发展，晚婚晚育等现象的出现，有生育障碍或者高龄的产妇呈现上升趋势，辅助生殖和产前筛查越来越成熟也越来越受到重视。试管婴儿也逐渐让人接受，而去做美国试管婴儿的人更是越来越多。
今天麦肯锡健康来聊聊美国试管婴儿的PGD、PGS、NIPT都是什么？它们之间有什么区别？
PGD/PGS

PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening)，是在胚胎植入之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。
PGD是胚胎种植前基因诊断 (Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。
目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。
这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。
PGS和PGD有什么不同？
PGS和PGD都是用于筛查移植前胚胎的健康状况，但是显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD则是诊断。它们都是在胚胎移植前做的检查。即：先检测，后怀孕。

PGS是遗传学筛查，其针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的数目是否有缺失、形态结构是否正常等。
PGS在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。
染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。
因而PGS对于高龄、反复流产等孕妇是非常有价值的一项技术。
PGD是基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的美国试管婴儿避免一些遗传疾病。
目前国内试管婴儿植入前遗传诊断能诊断一些单基因遗传病，比如遗传性耳聋、多囊肾等疾病。如果父母患有这种单基因遗传病，则极其可能把这种疾病遗传给下一代。
这种检查的进行方式与 PGS 相同，但实验室检查的不是染色体，而是特定的致病突变基因。而通过美国试管婴儿PGD技术可以判断出哪些属于正常胚胎，这样就能避免单基因病的遗传，生出健康的宝宝。
麦肯锡健康为了让非专业人士更好地理解PGD/PGS，麦肯锡健康的小麦不妨做个形象的比喻：

人类正常细胞有46条染色体，比喻为46条珍珠项链；每条染色体上有很多个基因（总共数万个），比喻为项链上的珍珠。
项链（染色体）的数目是否正常决定了个体是否能够存活，或者发生染色体遗传病；
珍珠（基因）是否正常决定了是否发生单基因遗传病。
PGD就像是珠宝店老板，它关注每一个珍珠是否有瑕疵；
PGS就像是珠宝店保安，它的职责只是看好这46条项链，看看有没有多一条或者少一条，有时也能看到某条项链是不是明显多出来一截或者少了一段（大片段重复或缺失），至于单个珍珠的状态，就不是它的职责范围了。
PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术。
PGD/PGS的意义以及其对胚胎移植的着床率、存活率会有什么影响？
PGD/PGS对胚胎移植的着床率、存活率意义重大。研究表明：50%以上的流产都是由于染色体异常引起的，30岁以下的女性在形态学上来说是优质胚胎，但仍然有30%左右经过活检显示染色体异常，所以在有条件的情况下，麦肯锡健康还是比较推荐做美国第三代试管婴儿，即PGS/PGD。
美国这项技术开展得很早，有研究显示如果两组患者情况相似，经过PGS筛查的胚胎持续妊娠率和活产率可提高十个百分点以上。
在美国试管婴儿周期中，为提高一次植入成功率，一般会一次培育出2-3个胚胎。
然后利用PGS技术选择健康的胚胎，提高美国试管婴儿成功率，可以避免了因盲目地移植了多个胚胎以提高妊娠成功率，导致多胎妊娠而不得不在孕期实施减胎术造成的危害及伦理道德上的冲突。
NIPT（无创产前检测）

NIPT是在怀孕过程中、生产前进行针对胎儿的无创检测，之所以称之为“无创”，是相较于传统的检测方法——羊水穿刺而言的，羊水穿刺为介入性检查，准确度高，但该手术取样操作会有一定胎儿流产风险，概率在0.5-1%左右。
而NIPT是通过抽取母体的血液，在母亲的血液中找到胎儿的DNA，来检测胎儿的染色体数目和结构的情况。
它与PGD/PGS胚胎移植前诊断/筛查不同，是在怀孕后进行的一项检查，一旦胎儿出现异常，只能引产。即：先怀孕，后检测。
NIPT是Non-invasive Prenatal Testing的缩写，主要是在产前检测胎儿的染色体非整倍体异常。
那么什么是胎儿染色体非整倍体呢？
人类的除生殖细胞以外的细胞为二倍体,共有23对染色体。所谓二倍体，通俗的说，就是有两套染色体，一套来自父方，另一套来自母方，加起来一共为46条染色体。
当细胞中的染色体发生了数目或者结构变异，统称为染色体异常。
由染色体数目或结构异常所引起的疾病称为染色体病。
染色体非整倍体是指细胞中个别染色体的增多或减少形成的染色体数目异常。
目前产前检测常见的胎儿染色体非整倍体异常有21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体综合征等。
染色体整倍体改变多导致流产，而非整倍体改变则导致可以出生能存活的出生缺陷儿。因此，检测胎儿非整倍体异常是许多孕妇接受产前诊断的主要原因。
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互动问答 Q&A

问
大龄失独家庭能够赠卵生育吗？
答
很多国家都有正规的供卵系统，如果自己没有适合的卵子，那么选择别人捐的卵子来培养胚胎，只要提供申请，检查条件合格就可以了。

问
试管婴儿成功率是受哪些因素的影响的？
答
试管婴儿技术发展至今，技术越来越先进越来越全面

问
关于试管婴儿促排卵那些事儿！
答
在试管婴儿周期中，若没有高质量的成熟卵子可用，自然也就谈不上试管婴儿成功，由此可见卵泡对试管婴儿好孕的重要性。那么，试管婴儿想要成功，女性的卵泡需要满足什么条件呢？哪些因素导致卵泡发育不良？1、垂体性无排卵：器质性要素、功用性要素；2、卵巢性无排卵：多囊卵巢综合症、单纯性腺发育不全综合症、性腺构成不全症、卵巢早衰、黄体化未破裂卵泡综合症；3、下丘脑性不排卵：...