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SLC26A4基因突变

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2024-04-24 11:26:09 阅读:88

SLC26A4是第2大致聋因素,也属于常染色体隐性遗传,可导致大前庭水管综合征性耳聋,俗称“一巴掌聋”。患儿的内耳结构存在先天性畸形,出生时可不表现出听力障碍,但若遇到引起颅内高压的情况,比如感冒发烧、颅外伤,甚至一巴掌就会导致听力下降,甚至耳聋。

线粒体DNA 12SrRNA突变

约占1.87%,引起“药物性聋”,俗称“一针聋”。患者在出生时听力正常,一旦使用某些药物,比如氨基糖苷类抗生素,就会出现严重的听力下降。

线粒体DNA12SrRNA基因突变的遗传方式为母系遗传,指夫妻双方中,若女方携带该基因突变,则有可能遗传给子女,如果是男方携带该基因突变,则不会遗传给下一代。

其他耳聋致病基因

Waardenburg综合征也是一种常染色体显性遗传性耳聋,占0.98%。患者表现为不同程度的先天性感音神经性耳聋,伴有虹膜异色、毛发色素缺乏、全身皮肤色素缺乏或沉着、双眼内眦向外移位等异常。MITF、PAX3和SOX10基因突变是其主要病因。


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