首页 > 试管婴儿 > MH新闻What'sNew

SLC26A4基因突变

作者:麦肯锡健康 来源:本站编辑 时间:2024-04-24 11:26:09 阅读:30

SLC26A4是第2大致聋因素,也属于常染色体隐性遗传,可导致大前庭水管综合征性耳聋,俗称“一巴掌聋”。患儿的内耳结构存在先天性畸形,出生时可不表现出听力障碍,但若遇到引起颅内高压的情况,比如感冒发烧、颅外伤,甚至一巴掌就会导致听力下降,甚至耳聋。

线粒体DNA 12SrRNA突变

约占1.87%,引起“药物性聋”,俗称“一针聋”。患者在出生时听力正常,一旦使用某些药物,比如氨基糖苷类抗生素,就会出现严重的听力下降。

线粒体DNA12SrRNA基因突变的遗传方式为母系遗传,指夫妻双方中,若女方携带该基因突变,则有可能遗传给子女,如果是男方携带该基因突变,则不会遗传给下一代。

其他耳聋致病基因

Waardenburg综合征也是一种常染色体显性遗传性耳聋,占0.98%。患者表现为不同程度的先天性感音神经性耳聋,伴有虹膜异色、毛发色素缺乏、全身皮肤色素缺乏或沉着、双眼内眦向外移位等异常。MITF、PAX3和SOX10基因突变是其主要病因。


上一篇: 男人性能力最差的时间,记得避开!下一篇: “果纳芬”自行注射操作流程及注意事项
互动问答 Q&A
大龄失独家庭能够赠卵生育吗?
  • 大龄失独家庭能够赠卵生育吗?
  • 很多国家都有正规的供卵系统,如果自己没有适合的卵子,那么选择别人捐的卵子来培养胚胎,只要提供申请,检查条件合格就可以了。
view more >>
试管婴儿成功率是受哪些因素的影响的?
  • 试管婴儿成功率是受哪些因素的影响的?
  • 试管婴儿技术发展至今,技术越来越先进越来越全面
view more >>
关于试管婴儿促排卵那些事儿!
  • 关于试管婴儿促排卵那些事儿!
  • 在试管婴儿周期中,若没有高质量的成熟卵子可用,自然也就谈不上试管婴儿成功,由此可见卵泡对试管婴儿好孕的重要性。那么,试管婴儿想要成功,女性的卵泡需要满足什么条件呢?哪些因素导致卵泡发育不良?1、垂体性无排卵:器质性要素、功用性要素;2、卵巢性无排卵:多囊卵巢综合症、单纯性腺发育不全综合症、性腺构成不全症、卵巢早衰、黄体化未破裂卵泡综合症;3、下丘脑性不排卵:...
view more >>

VIP服务

400-113-1955